Фатальная семейная инсомния: причины, симптомы и лечение

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

История открытия заболевания

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна.

Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование.

Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

От стадии к стадии, от бессонницы к смерти

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

1. Первая стадия – отмечена прогрессивной бессонницей. На данном этапе отсутствие сна это основной признак патологии, когда пациент не способен заснуть. Отсутствие сна сказывается и на общем его состоянии, когда не одно снотворное не помогает – раздражительность и повышенное потоотделение, гипертония и увеличивается частота дыхания, беспричинные приступы повышения температуры тела. Данная стадия в среднем длится около 4 месяцев.
2. Вторая стадия – этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств. Также проявляют себя и физические расстройства – непроизвольные нервные судороги и движения, подергивания той или иной части тела, походка становится неустойчивой.
3. Третья стадия длится в среднем 3 месяца – у пациента отмечена полная бессонница, такие люди становятся несдержанными и нервными, проявляет себя агрессия. Человек начинает стремительно терять в весе, длительное отсутствие сна приводит к истощению и ослаблению организма. Поведение неконтролируемо, проявляет себя мышечная слабость.
4. Четвертая стадия – на данном этапе развития заболевания проявляет себя деменция, протекающая на фоне полного отсутствия сна, человек полностью теряет связь с окружающим миром, не реагируя на раздражители, может присоединяться инфекция. Длится эта стадия порядка полугода и пациент погибает от простого истощения или же осложнений, поражающих сердце или легкие.

Что может предложить современная медицина

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне  принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/son/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Фатальная семейная бессонница: причины и возможности медицины

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги. 

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация. 

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

• «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
• Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
• В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
• Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать. 

При фатальной бессоннице:

• Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
• Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
• Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

• назначают томографию мозга;
• с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
• основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

• Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
• Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

• охватывает клиническая депрессия;
• преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
• мучают панические атаки;
• досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

• патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
• появляется высокое артериальное давление;
• нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
• начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни. 

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться. 

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

• стремительно теряет вес;
• страдает от слабости мышц;
• у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
• личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Топ-5 приборов, которые помогут справиться с бессонницей

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

• появляется слабоумие (деменция);
• он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
• из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания. 

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала. 

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

• специальных медитативных техник;
• тщательно подобранных витаминных комплексов;
• снотворных средств;
• приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения». 

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию. 

Источник: https://neuromed.online/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/

Фатальная семейная бессонница: причины, признаки, последствия

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон.

Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице.

На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

• депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
• тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

• галлюцинации;
• панические атаки;
• повышенная тревожность;
• неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

• серьезная потеря веса;
• резкое старение;
• слабость в мышцах;
• поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность.

В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний.

Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Внимание! К большому огорчению, все известные случаи этого заболевания закончились смертью. Если в роду болезнь присутствует, она рано или поздно проявляет себя. Врачи рекомендуют людям из таких семей только одно: не падать духом, а надеяться на то, что у них «не проснется» эта страшная мутация.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Совет! Курс психотерапии полезно пройти не только больному пациенту, но и всему его окружению. Хоть  прогноз заболевания неутешительный, и все случаи заканчиваются летальными исходами, с помощью таких сеансов удается значительно облегчить тяжелую участь больного.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Предупреждения заболевания и его исход

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

Внимание! Врачи настоятельно рекомендуют перед вступлением в брак людям, у которых хоть один из родственников страдал от этой проблемы, пройти генетическую диагностику и исключить у себя данную мутацию. Необходимо тщательное исследование историй заболеваний супруга или супруги перед планированием совместного ребенка. Это поможет избежать рождения еще одного носителя дефектных генов.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

Источник: https://znatoksna.ru/insomniya/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Фатальная семейная бессонница — причины, стадии, методы лечения

Фатальная семейная бессонница (инсомния, FFI) – крайне редкое наследственное прионное заболевание доминантно-наследуемой группы.

Заболевание характеризуется неупорядоченностью циклов сон-бодрствование, при котором больной, может умиреть от истощения организма или сопутствующих ему расстройств, связанных с непрекращающейся бессонницей.

Причины и симптомы заболевания

Заболевание вызывается аномалиями третичной структуры клеточных белков (PrP), приводящих к образованию себе подобных белковых частиц (прионов). Образование прионов приводит к «заражению» и структурному перерождению обычных белков в прионы, потере этими белками нуклеиновых кислот, образованию клеточных фибрилл и гибели клеток.

Считается, что образование прионов происходит в результате ошибок белкового биосинтеза.

Клиническая картина заболевания характеризуется большим количеством вегетативных расстройств.

Среди них наиболее распространены следующие симптомы:

• нарастающая бессонница, невнимательность, утомляемость, слабость;
• гипертермия, потоотделение, расстройства координации движений;
• расстройства речи, депрессии, панические атаки.

Прионные заболевания, хоть и проявляются достаточно редко, являются причиной многих тяжелых болезней центральной нервной системы.

Развитие болезни

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Аутосомно-доминантное наследование патологического гена означает, что он передается потомкам минимум в 50% случаев. Особенностью доминантных наследственных заболеваний, является их проявление в зрелом возрасте (45-60 лет).

Стадии фатальной семейной бессонницы

• Болезнь длится от 7 до 36 месяцев.
• На сегодняшний день заболевание неизлечимо.
• Отмечено 4 стадии патологического развития симптомов:

• Начало заболевания. Постепенно развивается бессонница, переходящая во все более тяжелую форму. На фоне бессонницы проявляются первые признаки вегетативных нарушений – неврозы, депрессии, панические атаки, фобии. Первая стадия длится около 4 месяцев.
• Вторая стадия. Панические атаки становятся все более выраженными. Начинаются галлюцинации, похожие на переход от бодрствования ко сну и обратно. Нарастает температура тела, повышается артериальное давление, уровень адреналина и норадреналина в крови. Выработка мелатонина постепенно снижается. Амплитуда циркадных колебаний уплощается. Стадия длится примерно 5 месяцев.
• Третья стадия. Пациент полностью теряет возможность заснуть. Состояние полной бессонницы сопровождается спонтанными миоклоническими судорогами и быстрой потерей массы тела. Наблюдаются краткие эпизоды быстрого движения открытых глаз, соответствующих быстрому сну. Нарушаются движения и речь. Стадия длится около 3 месяцев.
• Четвертая стадия. Больной перестает реагировать на внешние раздражители и замыкается в себе. Отсутствует речь и реакция на людей, ступор прерывается лишь редкими моментами осознанности. Последняя стадия длится в среднем до 6 месяцев и оканчивается смертельным исходом.

Лечение

На сегодняшний день методов лечения FFI не найдено. Снотворные и барбитураты не оказывают ожидаемого действия. В 75% случаев снотворные даже ухудшают клинические проявления болезни, ускоряя ее течение.

Попытки вызвать кому седативными средствами не дают требуемого результата, т.к. мозг все равно сохраняет некоторую активность бодрствования.

Несмотря на то, что заболевание нельзя остановить, методы лечения, направленные на сопутствующие ему симптомы, могут улучшить качество жизни. Облегчение так же могут дать приемы, направленные на лечение хронической бессонницы и оказывающие влияние на циркадные ритмы.

В лечебной практике отмечен случай продления жизни почти на год с использованием специально разработанной стратегии.

Стратегия включала в себя витаминную терапию, медитацию, применение различных стимуляторов и снотворных. Так же применялась полная сенсорная депривация.

Стратегия была направлена на увеличение бодрости в течение дня, и попытки вызвать сон в ночное время. Тем не менее, больной прошел классические 4 стадии заболевания и скончался.

В настоящее время проводятся работы по поиску возможностей подавления активности мутантных генов, вызывающих поражение таламокортикальных цепей. Генная терапия признана перспективным направлением лечения фатальной семейной бессонницы.

Видео на тему

Источник: http://neuro-logia.ru/psixologiya/son/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Фатальная семейная бессонница — причины, признаки, симптомы и последствия

Фатальная семейная бессонница относится к редкому типу неизлечимых заболеваний наследственной этиологии. Такая дегенеративная патология приводит к неизбежной смерти пациента от хронической бессонницы — нервная система не в состоянии выдержать такой силы напряжение.

Этот дефект имеет семейную линию передачи и встречается очень редко, известно около 40 семей с инсомнией.

Клиническая картина выглядит следующим образом: состояние бессонницы с каждым разом усугубляется, появляются панические атаки, фобии, через несколько месяцев наблюдаются галлюцинации, со временем человек сильно убавляет в весе. На последней стадии пациент перестает реагировать на окружающих людей, он замыкается в себе и не разговаривает.

Расстройство может длиться на протяжении 6-36 месяцев, после чего наступает смерть. Причина кроется в генных мутациях, которые отрицательно воздействуют на механизм сна.

Диагностируется фатальная бессонница при обращении человека в клинику. Он проходит врачебную проверку, специалист изучает анамнез. Основные методы исследования: молекулярно-генетические и инструментальное (МРТ или КТ).

Заболевание является неизлечимым, успокаивающие препараты со снотворным свойством неэффективны при поражении таламических нейронов, вызванном генной мутацией определенных участков хромосом. Ученые продолжают поиски альтернативных методов генной терапии.

Изучение сна

Исследователи продолжительное время пытались изучить процесс сна, выявить его влияние на здоровье человека. Известно, что психофизиологические особенности организма не позволяют человеку не спать более двух недель. Это отрицательно сказывается на общем самочувствии, вызывая нежелательные последствия:

• два-три дня без сна — повышается усталость, снижается концентрация;
• на четвертый день возникает спутанность сознания, некоторые органы чувств начинают работать неправильно, страдает координация;
• пятые сутки бодрствования — появляется самопроизвольное отключение некоторых областей мозга, отмечаются галлюцинации;
• с 6 по 12 день — симптоматика усугубляется затяжными галлюцинациями, плохим самочувствием.

Когда эксперимент закончился, пациенту, который в нём учувствовал, через небольшой промежуток времени сделали полную диагностику головного мозга — отклонений выявлено не было. Исследователи сделали вывод, что в критические моменты мозг способен отключать некоторые участки, сохраняя активность основополагающих функций.

Эксперимент проводился для того, чтобы понять процесс прогрессирования фатальной инсомнии, что позволило проследить механизм образования симптоматических проявлений, связанных со временем бодрствования головного мозга.

Патология относится к генетическим аномалиям с неблагоприятным прогнозом. Способы излечения еще не выявлены. Генетики занимаются решением этой проблемы.

Причины развития фатальной бессонницы

Основная причина семейной бессонницы скрывается в точечной мутации в прионовом гене PRNP, когда один кислотный остаток от аспарагиновой кислоты меняется на аспарагин.

Такой дефект способствует возникновению изменений в форме молекулы белка: она перевоплощается в прион — это вещество с аномальной структурой и агрессивным свойством.

Данный дефектный белок поражает здоровые соединения, преобразуя их в болезнетворные.

Когда прионы скапливаются в головном мозге, наблюдается следующая картина:

• запускается процесс образования бляшек из пораженных белковых соединений;
• нейронные клетки покрываются аномальным налетом, отрицательно влияющим на функциональные возможности клеток;
• ядра таламуса приобретают пористую структуру и не справляются с возложенными на них функциями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда отклонение встречается у лиц различной половой принадлежности. Основные критерии передачи мутационного гена:

• расстройство наблюдается в каждом поколении;
• у больных родителей рождаются со 100% вероятностью больные дети, если они гомозиготные;
• если родители гетерозиготные, то вероятность наследования составляет 75%;
• у людей без мутационных изменений в геноме рождение ребенка с аномалией приравнивается к 0%.

Это серьезное нейродегенеративное заболевание, быстро прогрессирующее и приводящее к летальному исходу.

Симптомы семейной бессонницы

К первым признакам, позволяющим заподозрить наличие проблемы со сном, стоит отнести:

• частые пробуждения в процессе сна;
• невозможность долго заснуть;
• кратковременность сна и отсутствие чувства расслабления;
• вялость и апатичное состояние;
• усиливающееся чувство сонливости;
• наблюдаются постоянные головные боли;
• пробуждение наступает от малейших звуков;
• появляются характерные круги под глазами и ухудшается внешний вид.

Фатальная семейная бессонница может протекать в несколько этапов, для которых присущи определенные симптомы. С начала развития отклонения у человека выявляется прогрессирующий тип инсомнии, расстройство может длиться до 4 месяцев, когда возникает сильное желание уснуть, но оно недостижимо. В этот период могут проявляться:

• депрессивные состояния;
• приступы панических атак;
• повышенное потоотделение;
• учащенное сердцебиение;
• перегревание организма;
• повышенное давление;
• учащенное дыхание.

Состояние усугубляется:

• галлюцинациями;
• повышенной тревогой;
• проблемами с координацией движения;
• стремительной потерей веса;
• слабостью в мышечной ткани;
• отсутствием контроля поведенческих реакций.

Больной становится невнимательным, рассеянным, раздражительным, у него появляется забывчивость, он может погружаться в себя, уходить от реальности. Из его жизни начинают выпадать эпизоды; когда он впадает в забытье, то не помнит, что с ним происходило в тот или иной отрезок времени.

После развития последней стадии недуга пациент перестает общаться с окружающими, прекращает двигаться и потреблять пищу. У него развивается деменция, состояние усугубляется инфекционными поражениями и смертью.

В большинстве случаев симптоматика прионной болезни начинает проявляться после 50 лет, до этого времени человек может вести полноценный образ жизни, не подозревая о наличии спящего генного недуга. Очень редко заболевание выявляют у подростков или у людей до 30 лет.

Клиническая картина и стадии болезни

Синдром фатальной семейной бессонницы относится к смертельному виду отклонения и имеет четыре стадии развития, каждый тип имеет свое течение, состоящее из нескольких месяцев.

1. Первая стадия — спорадическое нарушение процесса сна, переходящее в стойкую бессонницу. Пациент испытывает сильную потребность во сне, но уснуть у него не получается. Снотворное, отвары и настои не дают результата. Появляется агрессия и рассеянность, снижается трудоспособность из-за отсутствия полноценного отдыха. Развивается множество фобий, усугубляющихся частыми паническими атаками. Основные признаки:

• сильное слюноотделение;
• повышенное потоотделение;
• проблемы со стулом;
• тахикардия;
• учащенное дыхание;
• гипертензия;
• повышается температура.

Такое состояние может длиться на протяжении 4 месяцев.

1. Вторая стадия — усугубление расстройства, длящееся до 5 месяцев. Основное проявление — это психоз, развивающийся из-за отсутствия полноценного отдыха. Человек становится подвержен частым паническим атакам, когда возникает страх выйти на улицу или остаться дома одному. Появляются галлюцинации, локализованные подергивания в отдельных участках тела, нарушения координации.
2. Третья стадия — сон полностью отсутствует, появляются проблемы с аппетитом, из-за чего резко снижается вес. У пациента может отключаться сознание, организм резко стареет, человек не в состоянии контролировать свое поведение, могут возникать суицидальные наклонности, происходить случайное травмирование или потеря сознания. В тяжелых случаях проявляется помутнения рассудка. Не рекомендуется в этот период больному оставаться в одиночестве.
3. Четвертая стадия — деменция, она длится около полугода. Больной утрачивает возможность двигаться, говорить, он не реагирует на внешние раздражители. Защитные функции организма сильно снижены, поэтому пациент часто заболевает, что ускоряет процессы атрофии и приближает летальный исход.

В этот период от семьи и родственников требуется терпение и выполнение всех врачебных рекомендаций по уходу за тяжелобольным.

Диагностика

Чаще всего люди не обращаются в больницу и наличие генетического отклонения определяется посмертно, после вскрытия. В случае с обращением к неврологу может быть поставлен предварительный диагноз с проведением уточняющих мероприятий:

• магнитно-резонансной томографии, когда подробно изучаются отделы головного мозга и выявляется наличие области поражения со структурными изменениями;
• проводится генетический анализ на предмет наличия в цепочке ДНК мутационных изменений;
• сдаются общие анализы крови, мочи.

Проводятся дифференциальные исследования от подобных типов расстройств.

Помощь больным фатальной бессонницей

Поражение головного мозга является необратимым и не поддается лечебной коррекции, патологические процессы нельзя остановить медикаментозными средствами. Клиническая картина не купируется снотворными препаратами, психотропными или седативными лекарствами.

Ученые до сих пор находятся в поисках решения этой проблемы, положительных результатов пока не удалось достичь.

Возможности современной медицины

При диагнозе «фатальная семейная бессонница» лечение отсутствует. Единственный способ борьбы с таким заболеванием — оставаться спокойным, научиться самообладанию, что значительно сэкономит ресурсы организма.

На начальных этапах назначаются препараты, изготовленные на травах. Они не нормализуют сон, но частично успокаивают нервную систему. Врач назначает специальную сбалансированную диету, витаминные комплексы, обезболивающие и седативные средства. При прогрессировании недуга такая терапия будет неэффективной.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

После проведения всех диагностических исследований — генно-молекулярного анализа, визуального изучения головного мозга, исследования патоморфологической картины — пациенту ставят диагноз и дают соответствующие рекомендации. Они относятся не только к больному, но и к близким людям, которые будут осуществлять за ним уход во время утраты трудоспособности.

Лечащий врач дает наставления, каким образом можно продлить и облегчить жизнь:

• посещение невролога и психотерапевта;
• спокойная обстановка дома и поддержка от близких людей;
• избегание стрессов и сильного шума с большим скоплением людей;
• занятие дыхательной гимнастикой;
• выполнение физических упражнений;
• закаливание и принятие расслабляющих ванн;
• курс массажа;
• качественное и правильное питание, пища должна быть богата на витамины и минералы;
• запрет на употребление кофе и алкоголя;
• отказ от курения.

Стоит озаботиться отдельной комнатой для человека с выраженной симптоматикой инсомнии. Необходимо найти какое-либо занятие, помогающее отвлечься: спокойная музыка, чтение, просмотр фильмов. Если придерживаться вышеуказанных советов, то можно добавить несколько лет относительно полноценной жизни.

Прогноз и профилактика

Фатальная семейная бессонница относится к смертельным заболеваниям. Прогноз на жизнь составляет от 6 месяцев до 4 лет, если получать соответствующую терапию и уход.

В целях профилактики перед планированием беременности стоит проходить генетическую диагностику, что защитит будущего ребенка от такой патологии.

Источник: https://yusupovs.com/fatalnaya-semeynaya-insomniya/

Фатальная семейная бессонница: симптоматика, причины, стадии, последствия

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно.

Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла.

Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов.

В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион.

Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска. 

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

• Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
• Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
• Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
• Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу. 

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы. 

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет. 

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5bc8416b0b992000a9f404aa/5d950a1a0a451800ad467ff1