Чем опасен синдром жильбера: код по мкб-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

На сегодняшний день заболевание диагностируется у 10% населения Земли. Чаще всего с ним сталкиваются жители африканского континента, но и среди европейской, а также азиатской расы синдром Жильбера встречается с каждым годом все чаще.

Что это за болезнь?

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средстваЕсли говорить простыми словами о том, что такое синдром Жильбера, то это наследственная патология, главной характеристикой которой является нарушение обмена билирубина. Болезнь больше свойственна мужчинам, однако встречается и у женщин.

В ходе развития синдрома печень перестает правильно нейтрализовать желтый пигмент, и он начинает откладываться в организме. Непрямой билирубин, который повышен при синдроме Жильбера, попадает в кровоток, что приводит к ухудшению состояния больного.

На практике болезнь Жильбера проявляет себя в возрасте от 13 до 30 лет – период гормонального всплеска, но наблюдаются и более позднее фиксирование явной клинической картины.

Симптомы

Этиология патологии может иметь обязательные и условные признаки. К первой категории симптомов синдрома Жильбера относят:

  1. Желтизну кожных покровов и слизистых оболочек. Не свойственный здоровым людям окрас проявляется на глазных яблоках, в области носогубного треугольника, на ладонях, стопах, в подмышечных впадинах.
  2. Снижение аппетита
  3. Образование ксантелазм – желтых бляшек в области век.
  4. Ухудшение качества сна.
  5. Быструю утомляемость.

Среди условных признаков заболевания выделяют:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • нарушение стула;
  • чрезмерное газообразование в кишечнике;
  • головные боли;
  • изжогу;
  • мышечные боли;
  • нарушение работы нервной системы, выраженное холодным потом, паническими атаками, учащенным сердцебиением и т. д.

В период обострения синдрома условные симптомы присутствуют лишь у 1/3 больных. Частота рецидивов зависит от индивидуальных особенностей организма. Одни сталкиваются с явными проявлениями 1 раз в 5 лет, другие – 3-4 раза в год. Многое зависит от образа жизни больного.

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Код МКБ 10

Согласно Международной классификации болезней (МКБ 10) синдром Жильбера – это эндокринное заболевание, связанное с дисфункцией обмена веществ. Код патологии по МКБ 10 – Е 80,4 расшифровывается как завышенное количество билирубина, приобретенное при рождении либо по другим причинам. Среди последних выделяют повреждение печение и чрезмерный распад эритроцитов.

Некоторые медики относят синдром Жильбера к индивидуальным особенностям организма, которые практически не влияют на качество жизнедеятельности. Однако интоксикация, свойственная при данной патологии, есть не что иное, как заболевание.

Диагностика

Проявившаяся желтизна кожных покровов – главный повод для сдачи биохимического анализа. При данном методе обследования о развитии заболевания будет свидетельствовать повышение прямого билирубина в крови, более 60 мкмоль/л. Но полная диагностика синдрома Жильбера требует результатов и других исследований:

  • ОАК – при патологии есть вероятность повышения гемоглобина;
  • ОАМ – проводится для выявления билирубина в урине. Оценивается и ее окрас, который при развитии гепатита напоминает темное пиво;
  • исследование наличия вирусных гепатитов;
  • исследование кала на стеркобилин – нарушение обмена билирубина дает отрицательный ответ;
  • коагулограмма – показывает незначительное снижение свертываемости.

При постановке диагноза учитываются и значение других методов обследования: всевозможные тесты с применением голодания, препаратов, а также исследования ДНК. При необходимости проводится инструментальная диагностика – УЗИ, КТ, зондирование, биопсия.

Долгое время синдром Жильбера протекает в организме без обязательных симптомов. Больной узнает о наличие патологии либо при очередном плановом обследовании, либо в момент значительного повышения билирубина, когда участки кожи окрашиваются в желтый цвет.

Генетический тест (анализ ДНК)

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – исключает наличие данной патологии, но является поводом для исследования других врожденных желтух или гемолитических анемий;
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – подтверждает развитие гетерозиготной формы заболевания;
  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – высокий показатель, который свидетельствует о наличие синдрома Жильбера в гомозиготной форме.

Генетический тест на болезнь Жильбера – платный и дает наиболее достоверный результат.

Проба фенобарбиталом

Проба с фенобарбиталом заключается в сравнении значений билирубина до и после приема препарата. Больной сдает биохимический анализ, показания которого фиксируются. После на 5 дней назначается фенобарбитал, исходя из суточной дозировки 3мг/кг. По истечению срока терапии делается повторный анализ. Прием препарата снижает концентрацию непрямого билирубина.

Подготовка к сдаче анализов

В специфической подготовке к сдаче анализов на синдром Жильбера нет необходимости. Единственное, что может потребовать специалист перед забором крови или прохождением УЗИ – это прийти натощак. Несколько сложней проходит проба голоданием. Больному перед сдачей контрольного анализа следует снизить калорийность своего рациона до 400 ккал в сутки на 2 дня.

Лечение

Необходимость лечения синдрома Жильбера препаратами или инвазивными способами определяется для каждого больного индивидуально. Главную роль в принятии решения специалистом играет состояние пациента, уровень билирубина в крови, частота рецидивов и наличие сопутствующих симптомов, ухудшающих качество жизни.

Лечится ли эта болезнь?

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

На данный момент ответ на вопрос, лечиться ли синдром Жильбера, остается отрицательным. Нарушение обмена билирубина сохраняется у больного пожизненно, однако при соблюдении определенного образа жизни носит доброкачественный характер.

Течение заболевания не связано с прогрессирующими изменениями работы печени и не снижает продолжительность жизни.

Клинические рекомендации

В зависимости от уровня билирубина больному могут быть прописаны следующие клинические рекомендации:

  1. до 60 мкмоль/л:
    • фототерапия – освещение кожных покровов кварцевой лампой;
    • диета – подбор рациона с исключением вредных для работы печени продуктов;
    • прием сорбентов – веществ, которые способны снять интоксикацию организма.
  2. выше 80 мкмоль/л:
    • медикаментозная терапия в домашних условиях;
    • стационарное лечение – при значительных показаниях уровня билирубина в крови, что негативно отражается на качестве жизни пациента;
    • строгая диета – рацион крайне ограничен.

Длительность курса лечения – индивидуальна.

Препараты

Обострение симптоматики синдрома Жильбера купируется следующими медикаментами:

  • Фенобарбиталом или Зиксорином – препаратами, снижающими уровень непрямого билирубина;
  • Корвалолом – при синдроме Жильбера назначается, если существует непереносимость Фенобарбитала. Он обладает менее сонливым действием. Среди аналогов Корвалола можно выделить Барбовал, Валокордин;
  • Урсосаном – гепатопротектором, назначающимся для защиты печени от различных негативных факторов;
  • препаратами, которые обладают профилактическим действием  при рисках развития желчнокаменной болезни;
  • различными сорбентами;
  • Мотилиумом, Домперидоном и т. д. – препаратами, нормализующими перистальтику кишечника;
  • желчегонными средствами.

Не лишним будет при рецидиве синдрома и прием пищеварительных ферментов.

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средстваНазначать лечение должен врач

Как снизить билирубин при этой болезни?

Помимо медикаментозной терапии, снизить билирубин при синдроме Жильбера можно путем исключения факторов, которые способны вызвать стремительное развитие патологии. Для этого следует:

  1. Избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.
  2. Не допускать истощения организма, путем голодания, бессонных ночей и т.д.
  3. Максимально снизить прием препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
  4. Исключить употребление вредных для печени веществ.
  5. Стараться не допускать переохлаждения организма, своевременно лечить вирусные инфекции и проявления хронических заболеваний.

Как лечить народными способами?

Лечение народными средствами сводится к употреблению различных отваров на основе трав, обладающих желчегонным и мочегонным свойствами. В их перечень входят: расторопша, барбарис, шиповник, бессмертник, календула. Готовят целебные отвары согласно инструкции, приложенной к упаковке.

Синдром Жильбера можно лечить народными способами, но только под наблюдением врача.

Питание

Питание при синдроме Жильбера играет важную роль. Употребляемые продукты не должны способствовать скапливанию желчи в желчевыводящих протоках.

Требуется ли диета?

Диета при синдроме Жильбера предполагает питание в соответствии со столом №5 по Певзнеру. Ее суть заключается в увеличении употребления клетчатки, а также продуктов, способных усилить отток желчи. Следует максимально снизить количество углеводов в меню и  разбавить его белками. В рационе не должно быть тушенной или жареной пищи.

Рекомендуется кушать часто, но небольшими порциями.
Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

  • хлебобулочные изделия;
  • любую жирную пищу;
  • супы на мясных, грибных, рыбных бульонах;
  • яйца;
  • острые приправы;
  • щавель, шпинат;
  • копчености;
  • консервы;
  • кофе и сладости.

Примерное меню

Вариант составленного примерного меню стола №5:

  1. Завтрак: овощное блюдо и травяной отвар.
  2. Второй завтрак: сухофрукты и нежирный кисломолочный продукт.
  3. Обед: овощной суп, мясо в запеченном виде, компот.
  4. Полдник: свежие или термически обработанные фрукты.
  5. Ужин: овощное пюре, отварная рыба, кисель.
  6. Поздний ужин: стакан нежирного йогурта.

Чем опасен этот диагноз?

Синдром Жильбера сам по себе ничем не опасен. Структура строения печени не изменяется, как это происходит при циррозе или другой патологии. Но заболевание может стать пусковым механизмом образования камней в желчном пузыре либо спровоцировать развитие воспаления желчевыводящих протоков.

Противопоказания

Больному противопоказаны тяжелые физические нагрузки, профессиональные занятия спортом, истощающие организм диеты. Одним из противопоказаний является ограничение времени пребывания на солнце.

Последствия

Нарушение утилизации билирубина из организма без контроля ведет к попаданию его в кровоток, а впоследствии и в органы, которые уязвимы под его токсическим действием. В результате их работа может быть нарушена.

Наиболее опасным последствием считается проникновение желтого фермента в головной мозг. Однако в медицинской практике данного явления без сопровождения синдрома иной патологией печени не наблюдалось.

Берут ли в армию?

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Но согласно существующим ограничениям и особенностям течения патологии, военнослужащему должны быть созданы условия, которые не будут негативно отражаться на его здоровье: полноценный сон, частое питание, отсутствие чрезмерных нагрузок и так далее, что при службе – невозможно. Поэтому молодых людей, у которых обнаружен синдром Жильбера не берут в армию и не принимают в военные высшие учебные учреждения.

Как болезнь отражается на беременности?

Обострение синдрома Жильбера при беременности происходит редко. Благодаря стимуляции эстрогеном, который вырабатывается при вынашивании малыша, продукции фермента, связывающего свободный билирубин. Однако сообщить врачу о наличие патологии стоит.

Как передается (наследуется) это заболевание?

Синдром Жильбера передается в наследство по аутосомно-доминантному типу от одного или одновременно двух родителей. Поэтому больные при планировании ребенка или во время беременности обязаны посетить генетика.

Синдром Жильбера у новорожденных может проявиться только на фоне возникшего гепатита, что случается крайне редко.

Как переносится алкоголь и можно ли его пить?

Синдром Жильбера и алкоголь – несовместимые понятия. Спиртные напитки, как и сигареты, отравляют организм и печень в частности, что повышает уровень билирубина в крови.

Заключение

  1. Специалисты не относят синдром Жильбера к категории опасных патологий.
  2. Однако отсутствие постоянного контроля за уровнем билирубина может перерасти в серьезное заболевание, к примеру в желчнокаменную болезнь.
  3. Вылечить полностью либо предотвратить синдром невозможно, но соблюдение простых рекомендаций специалистов позволяет прожить полноценную жизнь.

Источник: https://pechenka.online/pechen/dbp/sindrom-zhilbera.html

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы, диагностика и лечение

Первым синдром негемолитической семейной желтухи описал французский врач Августин Николас Жильбер.

Синдром Жильбера — это генетически обусловленное врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена и утилизации билирубина, который постепенно накапливается в организме. Такая форма гипербилирубинемии считается наиболее благоприятной. Обычно это заболевание диагностируют в детском или подростковом возрасте.

Код по мкб-10 – К 76.8 – другие уточненные болезни печени.

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Этиология

Такая гипербилирубинемия носит семейный характер. Причиной ее является нарушение строения гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза (УДФГТ). Этот фермент участвует в утилизации билирубина, при возникновении патологии его активность ниже нормы на 10–30%.

Это заболевание встречается в странах Европы – 1%, Азии – 3%, но чаще всего его выявляют в Африке – 36% населения. Соотношение мужчин и женщин, у которых был выявлен синдром Жильбера, составляет 10:1. При страховании жизни таких больных относят к группе обычного риска (то есть к здоровым людям).

Симптомы

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Основным проявлением является повышение свободного билирубина в сыворотке крови до средневысоких цифр – 17–85 мкмоль/л. Выявляемая умеренная желтуха не является постоянной, может сопровождаться слабостью, тошнотой и чувством тяжести в области печени. Как правило, другие симптомы (лихорадка, рвота, увеличение селезенки) не характерны.

Читайте также:  Тошнота и боль в желудке, в правом и левом подреберье, внизу живота: причины, лечение лекарствами

Заподозрить синдром Жильбера можно, если в крови значительно повышен только свободный билирубин, остальные биохимические показатели находятся в норме.

У отдельных больных появляется повышенная чувствительность к холоду. При обострении возможно появление депрессии, трудности с концентрацией, потливость.

Неприятные явления, которые могут быть в случае заболевания:

  1. Умеренная периодическая желтуха из-за дефицита в организме УДФГТ. Повышенный уровень билирубина не является постоянным, при воздействии ряда факторов он может опускаться до нормы.
  2. При повышении билирубина может нарушаться состав желчи, что может спровоцировать образование камней в желчном пузыре.
  3. Опасность передачи синдрома по наследству.

Так как желтуха не является постоянным симптомом болезни, то ее появление обычно вызывают внутренние или внешние факторы.

Таких причин достаточно большое количество, рассмотрим некоторое из них:

  • голодание;
  • пропущенный прием пищи;
  • стресс;
  • менструация (у женщин);
  • обезвоживание;
  • длительное пребывание на солнце;
  • перенесенные острые инфекционные болезни.

Диагностика

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Для постановки диагноза проводят функциональные пробы, лабораторные исследования и биопсию печени.

Обычно синдром Жильбера выявляется случайно при профилактическом обследовании или из-за обращения по поводу другого заболевания.

Функциональная диагностика

Для выявления этой патологии желательно, кроме опроса и выяснения семейного анамнеза, проведение ряда специальных исследований. Такие пробы проводятся для подтверждения диагноза и помогают дифференцировать другие болезни с повышенным билирубином.

ПробаРезультаты
Голодание Повышение билирубина
Прием фенобарбитала Понижение билирубина
Введение в кровь никотиновой кислоты Повышение билирубина

Подобное изменение уровня билирубина на воздействие определенных физических факторов и химических веществ характерно исключительно для этой болезни.

Лабораторная диагностика

Для синдрома Жильбера характерны нормальные значения биохимии крови (кроме свободного билирубина). Анализы крови на наличие вирусных гепатитов отрицательны. Генетический анализ для определения синдром Жильбера позволяет с вероятностью 100% подтвердить или опровергнуть этот диагноз.

При биопсии печени отклонения не обнаруживают. Ткани органа соответствуют норме.

Опасен ли синдром Жильбера?

Этот синдром не может передаваться через кровь, при рукопожатиях или каким-либо другим образом, поскольку является врожденным и передается только генетически от родителей к детям.

Можно ли служить в армии?

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Для выяснения этого вопроса следует разграничить призывников и профессиональных военных.

Согласно тексту документа «Расписание болезней, требования к состоянию здоровья призывников», утвержденного указом Министерства Обороны от 21.10.

2008, больные с синдромом Жильбера являются пригодными к призыву на военную службу, с определением для них особенных условий. Это дает возможность проходить срочную службу в армии, например, при штабе.

Что же касается профессиональных военных, то перед поступлением в высшее военное учебное заведение абитуриенты должны проходить медицинскую комиссию. При выявлении синдрома Жильбера абитуриент признается непригодным.

Итак, для прохождения срочной службы синдром Жильбера не является препятствием. Но выявление его при поступлении в высшее учебное заведение является запрещающим фактором.

Беременность

Синдром Жильбера не может повлиять на наступление и развитие беременности. Также исключено его любое влияние на процесс родов. Грудное вскармливание разрешается. Опасными для плода могут быть только препараты, принимаемые будущей мамой для лечения. Они могут спровоцировать самопроизвольный аборт либо патологии развития.

Для того чтобы избежать подобных неприятностей, беременная женщина обязательно должна сообщить своему врачу о синдроме Жильбера и о том, какие препараты она принимает.

Как правило, при повышенном билирубине назначают желчегонные препараты, поливитамины и гепатопротекторы, которы не опасны для ребенка.

Профилактика обострений при беременности:

  • избегать стрессов;
  • как можно реже бывать на солнце;
  • нельзя пропускать приемы пищи, а тем более голодать;
  • исключить продукты, в состав которых входят жиры и консерванты;
  • ограничить физические нагрузки.

Спорт

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Наличие этого диагноза не может быть противопоказанием для занятий спортом. Но нагрузки нужно дозировать и подбирать в индивидуальном порядке с учетом самочувствия.

После занятий спортом состояние не должно ухудшаться: появляться боль или тяжесть в правом подреберье, тошнота, а тем более желтуха.

Не стоит выполнять приседания со штангой, заниматься становой тягой. Но если синдром Жильбера выявляют у профессионального спортсмена, про карьеру в большом спорте придется забыть.

После занятий спортом необходимо перекусить.

Лечение

Этиологической терапии для синдрома Жильбера нет. Лечить нужно проявления, появляющиеся из-за повышения билирубина.

Традиционная терапия

При обострении симптомов и после консультации с врачом имеет смысл принимать такие препараты: желчегонные, гепатопротекторы, витамины группы B. Уровень билирубина хорошо корректируется фенобарбиталом, но учитывая незначительные проявления желтухи, визуально определить его снижение невозможно.

Лечение народными средствами

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Кроме официальных лекарств, лечить желтуху при синдроме Жильбера можно народными средствами: желчегонными чаями, травами, настоями, отварами. Если травы применяются не в составе сборов, стоит их периодически чередовать.

Хороший желчегонный эффект от рылец кукурузы, расторопши пятнистой, солянки холмовой, ноготков, цмина, девясила, пижмы обыкновенной, барбариса.

Настой из мяты, ромашки и зверобоя также поможет вывести желчь, снять воспаление и успокоить нервную систему.

Хорошими народными средствами являются желчегонные чаи. В их состав может входить как один компонент, так и несколько. Например, одуванчик, барбарис, корень цикория, плоды шиповника.

Слепое зондирование

Это действенное и весьма популярное народное средство. Но каждый день его делать нельзя, достаточно одного раза в 1–2 недели. С утра, не вставая с постели, выпить средство для улучшения оттока желчи (сульфат магнезии, сорбит, мед, желчегонный сбор или кукурузные рыльца), и улечься на грелку правым боком приблизительно на 1 час.

Все методы лечения как народные, так и консервативные имеют свои показания и противопоказания. Поэтому перед их применением лучше посоветоваться с врачом.

Питание при синдроме Жильбера

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

При негемолитической семейной желтухе рекомендовано ограничить прием жирных сортов мяса, жареные, острые блюда. Стоит также полностью исключить алкоголь, особенно крепкие напитки.

Но 1–2 бокала вина в год при хорошем самочувствии можно себе позволить. Можно и даже нужно употреблять в пищу белки и углеводы.

Это могут быть кисломолочные продукты, растительное масло, постные мясо и рыба, овощи, фрукты, сухофрукты.

Весьма действенным средством является профилактика застоя желчи при помощи коррекции питания. Для этого стоит ввести в свой рацион продукты, улучшающие ее выведение. Это сырые тыквенные семечки, свекла, цикорий, мед, сметана.

При обострении симптомов назначают диету №5.

Прогноз

Прогноз благоприятный. Продолжительность жизни людей с синдромом Жильбера не ниже таковой у здоровых людей, поэтому необходимости в лечении нет. На фоне пожизненного сохранения высоких цифр билирубина смертность не повышается. Другими словами – это не болезнь, а особенность организма с индивидуальной нормой билирубина.

Информация предоставлена исключительно для ознакомления и не может являться руководством к действию. При возникновении любого из указанных симптомов обязательна консультация врача.

Источник: http://MoyaPechen.ru/diagnostika/sindrom-bolezn-zhilbera-simptomy-diagnostika-i-lechenie.html

Что значит синдром Жильбера, как передается и лечится? — ODSIS Медицинский портал

Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.

Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.

Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.

Фото пациента с синдромом Жильбера

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) — Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.

Статистика диагностированных случаев

Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.

Чаще всего это мужчины от 20 до 30 лет (примерно в 8 – 10 раз по сравнению с женщинами). Это связано с особенностями гормонального фона, а также наследственными факторами передачи мутированного гена.

Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).

Причины развития и симптомы

Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.

Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.

Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.

Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.

Распознать болезнь можно по следующим признакам:

  • Общая слабость, быстрая утомляемость. Пожелтение склер глаз, реже — кожных покровов. Желтушность увеличивается при голодании, физических и эмоциональных перегрузках.
  • Дискомфортные ощущения в правом подреберье.
  • Формирование билирубиновых камней в желчном пузыре и его протоках.
  • Увеличенный размер печени.

Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.

Заболевание при беременности

Во время беременности появление синдрома Жильбера — далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.

У новорожденных

Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.

Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.

Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.

Смертельный исход возможен только при самолечении и длительном бездействии, когда поражение затрагивает и другие ткани, вызывая общий сепсис и некроз (отмирание).

Диагностика

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Норма билирубина для взрослого:

  • Билирубин общий — от 5,1 до 17,1 ммоль/л.
  • Билирубин прямой — от 1,7 до 5,1 ммоль/л.
  • Билирубин непрямой — от 3,4 до 12,0 ммоль/л.

Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.

Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.

Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.

Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.

Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.

Читайте также:  Совместимость кавинтон форте с алкоголем: механизм действия, последствия, отзывы

Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость

Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.

В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.

Методы лечения

Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.

Что можно сделать:

  • Обязательной является диета, которая позволит забыть о недуге на долгие годы. Без провокаций со стороны питания болезнь никак себя не будет проявлять.
  • Прием желчегонных препаратов для предупреждения застоя.
  • Полный покой, снижение уровня стресса и физической нагрузки.
  • Дополнительное обследование внутренних органов, чтобы исключить вероятность дополнительного инфицирования.
  • Прием витаминов, особенно важна для таких пациентов группа В.
  • Снижение уровня билирубина возможно при приеме фенобарбитала и других препаратов с аналогичным действием.

Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.

Первые дискомфортные проявления можно ожидать при превышении этого показателя от 80 мкмоль/л и выше. В этом случае помимо характерной желтушности склер и кожных покровов, пациента мучит бессонница, перепады настроения и общая слабость.

Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это — достаточный повод для обращения к врачу.

Лечение в стационаре

Чем опасен Синдром Жильбера: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, диета, народные средства

Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.

Народные средства

Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.

Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.

Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.

Прогноз

Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.

Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.

Служба в армии

Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.

С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.

Профилактика

Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.

От чего стоит отказаться:

  • Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
  • Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
  • Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
  • Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.

Синдром Жильбера — неопасная и незаразная болезнь, даже скорее, особенность организма. Вызван он мутацией определенного гена, который чаще всего «отказывает» в мужском организме.

Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.

Видео про болезнь Жильбера:

Источник: http://odsis.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera-kod-po-mkb-10-simptomy-diagnostika-lechenie-dieta-narodnye-sredstva/

Синдром Жильбера

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: E80.4

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Определение и общие сведения[править]

Синдром Жильбера (СЖ) — самая распространенная форма функциональных гипербилирубинемий: в различных регионах мира встречается с частотой от 1-5 до 11-12% в популяции.

Первое упоминание о СЖ связано с именем A. Gilbert et al. (1900-1901), которые представили его подробное описание под названием «простая семейная холемия» (cholemia simple familiale).

В последующие годы синдром Жильбера именовали по-разному: «идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия»; «семейная негемолитическая желтуха»; «семейная перемежающаяся желтуха»; «хронический доброкачественный пигментный гепатоз» и др.

Этиология и патогенез[править]

Нет единого мнения в вопросе о типе наследования при СЖ. В последнее время склоняются к аутосомно-доминантному типу наследования, но с неполной пенетрантностью, т.е. с различной частотой проявления дефектного гена в фенотипе его носителей.

Таким образом, синдром Жильбера — это, по-видимому, не болезнь, а особое состояние (sui generis), обусловленное врожденным дефектом — дефицитом микросомального фермента УДФ-ГТ.

Патогенез

В основе СЖ лежит наследственно детерминированный генный дефект микросомального фермента УДФ-ГТ, обусловливающий частичную редукцию печеночного клиренса свободного (неконъюгированного) билирубина и накопление его в крови.

В промоторном участке (регионе) А (ТА)6 ТАА-гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-ГТ (экзон 1 УДФ-ГТ 1А-гена) имеется дополнительный динуклеотид ТА, который вызывает образование участка (региона) А (ТА)7 ТАА.

Это приводит к снижению активности фермента УДФ-ГТ 1А1, ответственного за конъюгацию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и образование связанного билирубина. Этот процесс снижается до 30% от нормы.

Кроме того, при СЖ установлен дефицит фермента билитрансферазы и Y- и Z-белков (их сейчас идентифицируют с ферментом глутатион-S-трансферазой), в связи в чем нарушается захват (экстракция) свободного билирубина из плазмы крови в синусоидах печени, перенос его в цитоплазму гепатоцита и транспортировка к микросомам печеночной клетки. Это приводит к избыточному накоплению в крови свободного билирубина

Клинические проявления[править]

Синдром Жильбера манифестирует обычно в подростковом, юношеском или молодом возрасте (от 7 до 28-30 лет), причем чаще выявляется у мужчин (в соотношении 3-7:1). Тот факт, что СЖ проявляет себя чаще всего в периоде полового созревания у мужчин, возможно, указывает на определенную роль в клиренсе билирубина мужских половых гормонов (андрогенов).

У значительной части пациентов СЖ длительное время протекает латентно или субклинически, поэтому нередко его обнаруживают случайно. Например, при биохимическом анализе крови определяют повышенный уровень свободного билирубина или при обследовании больных по поводу других заболеваний выявляют субиктеричность склер и легкую желтушную окраску кожных покровов.

Для СЖ характерны: матово-желтая окраска кожи лица, носогубного треугольника и подмышечных впадин; гиперпигментация кожи в окружности глаз. А. Жильбер описал типичную «диагностическую триаду» признаков:

  • • печеночная «маска» (желтушность);
  • • ксантелазмы на веках;
  • • волнообразность появления и исчезновения симптомов.

Отмечают, что пигментация кожи нарастает под влиянием световых лучей и тепла, химических и механических раздражителей.

Примерно у 50% пациентов с СЖ наблюдается клиническая симптоматика: тупые боли или чувство тяжести в правом подреберье, диспепсические явления (понижение аппетита, тошнота, запор или диарея и др.

); зябкость с появлением «гусиной кожи»; мигренеподобная головная боль; склонность к брадикардии и артериальной гипотензии; нейромышечная перевозбудимость.

Часто при СЖ определяется астеновегетативный синдром, повышенная тревожность, депрессия или легкая возбудимость, нарушения ночного сна, биоритмологические сдвиги. У 15-20% пациентов печень слегка увеличена (на 1-2 см), безболезненна, обычной консистенции. Иногда выявляют дисфункцию желчного пузыря и сфинктерного аппарата внепеченочных желчных путей.

Важно подчеркнуть, что появление клинических симптомов при СЖ, в том числе нарастание желтухи (гипербилирубинемии) нередко провоцируется интеркуррентной инфекцией, голоданием, психическими и физическими перегрузками, алкоголем.

Синдром Жильбера: Диагностика[править]

В общем анализе крови при СЖ, как правило, нет анемии, ретикулоцитоза; снижения осмотической стойкости эритроцитов и продолжительности их жизни (нет признаков гемолиза); СОЭ — в пределах нормы; изредка наблюдается повышенный уровень гемоглобина (до 150 г/л).

В биохимическом анализе крови отсутствуют признаки цитолиза, холестаза, гепатоцеллюлярной недостаточности (уровень аминотрансфераз, ЩФ, у-ГТП, содержание холестерина и фосфолипидов, альбуминов остаются в норме). Не определяется билирубинурия.

Специальные методы диагностики

• Проба с бромсульфалеином (Caroli): после внутривенного введения 5% раствора бромсульфалеина (из расчета 5 нг/кг массы тела) определяют время его появления в дуоденальном содержимом.

Для этого каждые 30 с помещают каплю содержимого ДПК в 10 N раствор едкого натрия — на присутствие бромсульфалеина указывает фиолетовое окрашивание (хромодиагностика). При СЖ отмечается задержка элиминации индикатора до 20-40 мин (в норме 5-15 мин). Можно также определять элиминацию бромсульфалеина РЭС печени.

С этой целью до и через 45 мин после внутривенного вливания бромсульфалеина определяют содержание индикатора в крови. При СЖ в кровяном русле остается >10% введенного красителя (в норме

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:E804

Синдром Жильбера: 5 главных симптомов, обзор методов диагностики и лечения

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов.

Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку.

Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Общие сведения

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня билирубина — это желчный пигмент (компонент жёлчи), который образуется при распаде гемоглобина и миоглобина (белки, содержащие гем).

Среди таких заболеваний можно назвать синдром Жильбера (код по МКБ-10 E80.4).

В течение суток в организме образуется 200-450 мг билирубина, который в крови присутствует в двух видах — непрямой (образуется в количестве 250 мг при ежедневном распаде эритроцитов) и прямой (образуется в печени путем связывания и выводится с желчью).

Непрямой билирубин, поступив в клетки печени, связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента. Соединение его с глюкуроновой кислотой становится растворимым в воде, поэтому легко переходит в желчь и выделяется с калом, некоторая часть с мочой.

Непрямой билирубин токсичен, прямой — менее токсичен, поскольку связывается в печени с глюкуроновой кислотой (его называют еще связанным). Ключевым в процессе связывания билирубина является фермент печени глюкуронилтрансфераза, при недостатке которого непрямой билирубин не связывается в печени и повышается его уровень в крови (билирубинемия).

Синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Это наследственное нарушение обмена билирубина, которое связано с дефицитом или снижением активности глюкуронилтрансферазы. Заболевание относится к классу ферментопатий.

Мутация в определенном гене А(ТА) 7ТАА является причиной недостаточности фермента и нарушения захвата билирубина, в результате чего нарушается конъюгация непрямого билирубина и повышается его уровень в крови — доброкачественная билирубинемия за счет несвязанного билирубина. Увеличение его уровня в крови способствует накоплению в тканях и этим объясняется желтушность.

Если сказать совсем простыми словами, синдром Жильбера — это периодически возникающее умеренное желтушное окрашивание кожи, склер глаз и слизистой полости рта.

Читайте также:  Строение позвоночника человека: нумерация дисков, анатомия шейного, поясничного и грудного отдела, функции, схема

Фото, демонстрирующее пожелтение склер

Доброкачественные (функциональные) гипербилирубинемии, к которым относится синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Мейленграхта — это врожденные энзимопатии без выраженного изменения структуры печени, без признаков гемолиза и холестаза.

Синдром Жильбера характеризуется высокой распространенностью — им страдает каждый десятый житель Земного шара. Соотношение мужчин и женщин 3:1. Заболевание относится к скрытым дефектам обмена, которые проявляются от 3 до 13 лет, но преимущественно в подростковом возрасте.

Латентная форма не проявляет себя никакими симптомами и выявляется случайно при обследовании.

Различают «врожденный» вариант синдрома (проявления развиваются в 12-30 лет) и синдром Жильбера, при котором клинические проявления манифестируют после острого вирусного гепатита.

Манифестация врожденного варианта заболевания возникает после физического напряжения, погрешностей в диете, заболеваний, протекающих с температурой (ОРВИ, грипп), а также после психических стрессов и голодания.

Интенсивность желтухи при любом варианте заболевания в период обострения невысокая.

В данной статье мы подробно рассмотрим болезнь Жильбера: что это такое, как лечить, какие опасности могут быть с ней связаны и как предупредить обострения.

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Патогенез

Процесс связывания билирубина в печеночной клетке сложный и нарушения на любом этапе оказывают влияние на развитие заболевания.

Роль печени в обмене билирубина заключается прежде всего в захвате его печеночными клетками из крови и доставке внутрь гепатоцита при помощи транспортных белков и фермента билитранслоказы.

Недостаточность этого фермента, который контролирует захват и транспортировку билирубина в печеночную клетку, приводит к нарушению захвата билирубина гепатоцитами и важное значение в патогенезе заболевания.

Внутри гепатицита билирубин должен перенестись к микросомам, внутри которых он связывается с глюкуроновой кислотой. За этот перенос отвечает еще один фермент — глутатион-S-трансфераза, при дефиците которого будет нарушаться доставка в микросомы.

И, наконец, фермент глюкуронилтрансфераза обеспечивает перенос глюкуроновой кислоты к билирубину для его связывания внутри микросом. Недостаток этого основного фермента связан с мутациями гена UGT1A1 — у пациентов в гене имеется один лишний повтор ТА.

В результате такой мутации, активность фермента снижается на 10-30%. Нарушение связывания непрямого билирубина в печении приводит к тому, что повышается его уровень в крови — развивается гипербилирубинемия, визуальным проявлением которой является желтуха.

В каких случаях требуется анализ

Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений.

Диагностический процесс предполагает комплексное обследование. Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени. Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования.

Классификация

По вариантам течения выделяют:

  • Диспептический.
  • Астеновегетативный.
  • Желтушный.
  • Латентный.

При диспептическом варианте на первый план выступают: тошнота, возможна рвота, изжога, боль в правом подреберье. Астеновегетативный вариант протекает с выраженной слабостью, утомляемостью, головными болями, бессонницей, потливостью, тревожностью, дискомфортом в области сердца.

При желтушном варианте появляется желтушное окрашивание кожи лица, ладоней, стоп и склер, при этом цвет мочи и кала не изменен.

У лиц с гетерозиготным статусом отмечается латентная форма заболевания, которая проявляется только при проведении нагрузочных проб (проба с голоданием, приемом фенобарбитала, введением никотиновой кислоты).

У 30% лиц с гомозиготным типом носительства гена отмечается высокий уровень билирубина и тяжелые клинические проявления с желтухой разной степени выраженности.

Первый эпизод желтухи появляется после переутомления или чрезмерной физической нагрузки чаще всего в пубертатном возрасте, что связано с повышением уровня половых гормонов. Для заболевания характерна определенная сезонность — с февраля по июль.

Всплеск обострений в феврале связан с острыми респираторными заболеваниями, а вначале лета — с повышенной инсоляцией, которая вызывает повышенное пигментообразование. Для больных характерно снижение детоксикационной функции печени.

Чем опасен синдром Жильбера? В целом заболевание имеет благоприятное течение и не осложняется циррозом печени.

Синдром Жильбера опасен относительно, поскольку может усугубляться дисфункция желчевыделительной системы, развиваться хронический холецистит, дуоденит и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Опасен также этот синдром тем, что возможно развитие ЖКБ.

Синдром Жильбера часто сочетается с прочими наследственными заболеваниями (синдром Элерса-Данло и Марфана). Данные больные имеют повышенный риск развития побочных реакций при приеме некоторых медикаментов.

В соответствии с расписанием болезней, которое содержит требования к здоровью призывников, армия для юношей с синдромом Жильбера не противопоказана, отсрочка им не предоставляется, и они не комиссуются.

Однако военнослужащему необходимо организовать подобающие условия: хорошее питание и отсутствие чрезмерных физических нагрузок. Но в воинской части выполнить эти требования сложно. Эти медицинские предписания выполнимы при службе солдата в штабе.

Но лицам с данным заболеванием отказывают в учебе в военных ВУЗах.

Наследуемое нарушение пигментного обмена отмечается также при синдроме Криглера-Найяра, который встречается в двух вариантах. Синдром Криглера-Найяра I типа связан с отсутствием глюкуронилтрансферазы в клетках печени.

Для него характерна интенсивная желтуха, которая возникает у ребенка с первых дней жизни. Уровень непрямого билирубина выше нормы в 15-50 раз и отсутствует прямая фракция билирубина. Назначение фенобарбитала при этом типе неэффективно.

Заболевание протекает с повреждением билирубином ядер мозга и может быть летальный исход. Трансплантация печени — единственный способ лечения.

Синдром Криглера-Найяра II типа связан с уменьшением активности фермента, поэтому интенсивность желтухи меньше, чем в предыдущем случае и, соответственно, непрямой билирубин повышен не более, чем в 20 раз и определяется прямая его фракция. Важной особенностью является хороший ответ на лечение фенобарбиталом. Развитие билирубиновой энцефалопатии встречается очень редко. В прогностическом плане II тип заболевания более благоприятный.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

  Железодефицитная анемия у детей: причины, симптомы и лечение

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Причины

Причиной является генетическая поломка, а к провоцирующим факторам относятся:

  • Инфекции, простудные заболевания.
  • Эмоциональная и физическая нагрузка.
  • Рвота.
  • Погрешности в диете и голодание.
  • Употребление алкогольных напитков.
  • Медикаментозные нагрузки (ампициллин, левомицетин, глюкокортикоиды, витамин К, кофеин, парацетамол, рифампицин, анаболические стероиды, андрогены, салицилаты).
  • Различные операции.
  • Травматизм.
  • Чрезмерное влияние инсоляции.
  • Предменструальный синдром.
  • Плохой сон, недосыпание.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

  • Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории
  • 58, всего, сегодня
  • (46

Источник: https://alternativa-mc.ru/bolezni/bolezn-zhilbera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector