Ферментопатия у детей и взрослых: код по мкб-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

  • врожденное заболевание, при котором нарушается ферментная система; связано с генетическими дефектами, проявляется сразу после появления ребенка на свет;
  • приобретенная ферментопатия, возникающая под воздействием внешних факторов на протяжении всей жизни пациента (из-за болезни, голода, гиповитаминоза).

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

  • аминокислотные состояния;
  • углеводные поражения, проявляющиеся в форме гликогенозы, галактоземии; липидные заболевания;
  • микроэлементные явления (дистрофия гепатоцеребральная, состояние гемохроматоза);
  • пуриновые и пиримидиновые ферментопатии;
  • нарушение процессов синтеза в области надпочечниковых гормонов;
  • соединительнотканные заболевания (в частности – синдром Марфана);
  • билирубиновые изменения (гепатозы, патология Жильбера);
  • эритроцитарные процессы;
  • лейкоцитарные (различные формы и разновидности иммунодефицитов);
  • нарушение обменных процессов в области аминокислот (фенилкетонурия);
  • проблемы, связанные с синтезом транспортных системных элементов в области клеточных структур почечных канальцев;
  • нарушения метаболических процессов в транспортных системах кишечных клеток.

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

  • нарушение белкового синтеза;
  • проблемы с углеводным обменом;
  • недостаточность лактозы;
  • сахарный и несахарный диабет.

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

  • альбинизм;
  • проблемы с обменными процессами в плане стероидов;
  • фенилкетонурия;
  • алкаптонурия.

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Причины

Ключевая задача медика и пациента – определить и исключить причинный фактор заболевания. Он заключается в мутации в гене, ответственном за синтез фермента. Белок может выполнить свою естественную функцию лишь в том случае, если его структура корректна.

Повреждение ДНК приводит к тому, что наблюдается синтез фермента с неправильной последовательностью аминокислот, нарушениями структуры, а это делает его неспособным к участию в биохимических процессах.

Дефектный генный элемент ребенку достается от обоих родителей. Некоторые формы заболеваний встречаются лишь у представителей определенного пола, при этом родители могут быть полностью здоровы.

Развиваться болезнь, связанная с недостаточным количеством в кишечнике тех или иных ферментов, может и в связи с влиянием внешних причинных факторов. Любое из этих состояний приводит к значительному нарушению функции ферментных систем организма. Сюда относят:

  • продолжительное белковое голодание;
  • кишечные заболевания, когда организм не в состоянии получить необходимый объем строительного материала для восполнения собственных белков;
  • прочие болезни кишечника (язвенное поражение, гастрит, колит и т. д.);
  • многие витаминные вещества, что выступают в качестве необходимого элемента для
  • ферментативных молекул, поэтому заболевание может быть вызвано гиповитаминозами;
  • негативное воздействие на детский организм солевых элементов свинца, ртути, которые в избыточном количестве содержатся в автомобильных выхлопных газах;
  • нехватка микроэлементов (калий, кальций, магний, фосфор и т. д.), которые могут привести к формированию ферментопатии у детей;
  • негативное воздействие окружающей среды (ионизирующего излучения, тяжелых металлов, пестицидов, городского смога), которое в основе ферментопатии часто лежит;
  • врожденные отклонения (ошибки в генетических молекулах, отсутствие того или иного генного элемента, дефектные состояния мембран и клеточных рецепторов).

Отсутствие или недостаточная выработка тех или иных ферментов приводит к данному состоянию. Ведь чтобы организм мог нормально обеспечивать метаболические реакции, ему необходимы ферменты.

Симптомы

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

  • хронический рвотный рефлекс;
  • продолжительная диарея;
  • выраженный метеоризм;
  • судорожные припадки;
  • нарушения сознания (коматозные состояния);
  • слабость мышц;
  • задержка умственного развития;
  • аномалии скелетного развития;
  • нарушения слуховой и зрительной опции;
  • желтуха;
  • увеличение размеров печени;
  • роговичное помутнение;
  • специфический запах самого малыша и его выделений;
  • атетоз;
  • синдром Рейе;
  • кома;
  • катаракта;
  • миопатия;
  • состояние иммунодефицита;
  • образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

  • бледность кожи;
  • чрезмерное беспокойство;
  • состояние одышки;
  • вялость;
  • постоянное срыгивание;
  • метеоризм.

Лактозная недостаточность

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

  • сильный понос (диарея);
  • метеоризм;
  • болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

  • цирроз печеночных органов;
  • желтуха;
  • понос;
  • задержка в плане роста;
  • инфильтрация жиров;
  • помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвотный рефлекс;
  • дискомфорт в целом;
  • отставание от нормы по росту и весу;
  • повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

  • атаксия;
  • раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
  • парезы;
  • отсталость в психическом и физическом развитии;
  • возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Диагностика

  • Ферментопатия у детей выявляется путем проведения различных форм и разновидностей исследований.
  • Для определения заболевания на практике принято использовать следующие методы:
  • дородовая диагностика, предполагающая исследование околоплодных вод;
  • генная инженерия с ее современными разработками;
  • скрининг-тест, позволяющий определить разновидность патологии и степень поражения ребенка ею.

Если есть прочие осложнения и подозрения, необходим анализ крови и мочи.

Лечение ферментопатии

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

  1. В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.
  2. Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.
  3. Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.
  4. Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Профилактика

Невозможно предотвратить и устранить врожденное заболевание ферментопатию, даже если принять профилактические меры заранее. Зато можно избежать негативных проявлений болезни, если вовремя провести диагностику данной проблемы.

Так, профилактика вторичной патологии заключается в исключении провоцирующих ее факторов:

  • родители могут переехать жить вместе с ребенком в места с благополучной экологией;
  • избегать мест ионизирующего излучения;
  • пить хорошую, качественную воду;
  • вести здоровый образ жизни в целом (закаляться, правильно питаться, заниматься физической культурой);
  • давать ребенку полный комплекс полезных веществ;
  • корректировать детское здоровье с раннего возраста.

Таким образом, ферментопатия – серьезное заболевание, требующее особого подхода к диагностике и терапевтическому процессу. Суть лечения сводится к подбору оптимального способа избавления от недуга.

Традиционно рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать общеукрепляющие препараты, назначенные врачом. Полностью предотвратить развитие недуга нельзя, но можно избежать негативных последствий в ходе его прогрессирования.

Источник: https://DeteyLechenie.ru/zabolevaniya-zhkt/fermentopatiya-u-detej.html

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика, фото, видео

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.
Читайте также:  Список трав и сборов для лечения уратных и оксалатных камней в почках у мужчин и женщин

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза.

Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности.

Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы.

В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина).

Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор.

Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз.

Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Источник: https://LechenieDetej.ru/zheludochno-kishechnyj-trakt/fermentopatiya.html

Энтеропатии :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Энтеропатии.

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение Энтеропатии

 Энтеропатия. Хроническая патология кишечника невоспалительного генеза, в основе которой лежат ферментопатии или врожденные аномалии тонкой кишки. Клинически проявляется болью в околопупочной области, диареей разной степени выраженности и мальабсорбцией.

Для диагностики энтеропатии используются: рентгенография пассажа бария по тонкому кишечнику, видеокапсульная эндоскопия, морфологическое исследование биоптатов.

Лечение предусматривает поиск и устранение причины развития заболевания, назначение соответствующей диеты и использование ферментных препаратов, кишечных антибиотиков и эубиотиков для улучшения пищеварения в тонкой кишке.

 Энтеропатии – это группа заболеваний, развивающихся при нарушении активности и полном отсутствии выработки определенных ферментов, которые участвуют в переваривании или всасывании различных компонентов пищи. Энтеропатии могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными).

Первичные формы носят наследственный характер, а их развитие обусловлено генетическими мутациями в одном или нескольких генах. Вторичные формы возникают при наличии воспалительных или дистрофических изменений в слизистом слое тонкой кишки. При прогрессировании патологических процессов в слизистой оболочке тонкого кишечника развиваются воспалительные изменения.

В последующем на фоне хронического воспаления может возникать атрофия ворсинчатого слоя и эрозии слизистой.  По сравнению с другими гастроэнтерологическими заболеваниями, энтеропатии являются достаточно редкой патологией. Распространенность различных форм данной патологии весьма варьирует, достоверных эпидемиологических исследований по энтеропатиям в мире не проводилось.

Изучением причин развития заболевания, разработкой новых диагностических и лечебных методов занимается гастроэнтерология.

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение Энтеропатии  Большинство причин энтеропатий хорошо известны и изучены. В частности, данная патология может возникать при непереносимости глютена, инфицировании патогенными бактериями, паразитами, грибами, приеме лекарственных препаратов (противовоспалительных средств, антибиотиков), участии пищевых аллергенов. Энтеропатии могут развиваться на фоне токсического и радиационного воздействия, патологии лимфовенозной и артериальной системы кишечника, заболеваний крови, эндокринной системы, болезней соединительной ткани, почек и иммунной сферы. Некоторые формы заболевания могут иметь наследственный характер. Например, целиакия, или глютеновая непереносимость, развивается при генетически обусловленном нарушении выработки ферментов для переваривания глютена в кишечнике. В результате при приеме злаковых продуктов, таких как рожь, пшеница и овес, у больного прогрессирует энтеропатия, сопровождающаяся диареей и нарушением переваривания в тонкой кишке.  Если удается четко установить причину заболевания, то в подавляющем большинстве случаев получается добиться полного выздоровления. При исключении патологического влияния этиологических факторов слизистая кишечника полностью восстанавливает свою структуру и функцию, что сопровождается ремиссией. Однако не все виды энтеропатий имеют четкую причину. Некоторые формы болезни протекают более тяжело и имеют худший прогноз. К подобным заболеваниям относятся коллагеновая спру, аутоиммунная энтеропатия, болезнь Крона, рефрактерная и гипогаммаглобулинемическая спру, эозинофильный гастроэнтерит, а также экссудативная и посттрансплантационная энтеропатия.

 Из представленных выше болезней чаще всего встречается экссудативный вариант патологии тонкого кишечника, который может быть либо первичным, либо вторичным на фоне лимфангиоэктазии.

Вторичная экссудативная энтеропатия развивается на фоне нарушения оттока лимфы в кишечнике, обусловленного онкологическими или воспалительными заболеваниями.

Как правило, данная патология прогрессирует при поражении сосудов брюшной полости, недостаточности правого желудочка и болезни Уиппла.

 Клиника энтеропатий, независимо от их этиологии, включает синдром хронической диареи и синдром нарушения всасывания. При наличии ферментопатии понос возникает на фоне употребления продуктов, к которым имеется непереносимость. При обострении кал приобретает жидкий и пенистый характер. В нем можно обнаружить непереваренные остатки пищи, а также большое количество жиров, белков и углеводов, которые не всосались в тонкой кишке. В зависимости от тяжести заболевания, частота дефекаций может колебаться от 5 до 15 раз в сутки.  Нарушение процессов всасывания (мальабсорбция) со временем приводит к поливитаминной недостаточности. При этом в большей степени нарушается усвоение жирорастворимых витаминов А, Е, D и К. Тяжелое течение заболевания сопровождается нарушением обмена электролитов, ухудшением белкового обмена. Также при энтеропатии может развиваться анемия вследствие недостаточной абсорбции железа в тонкой кишке. Поскольку при этой группе болезней затрудняется поглощение белков и жиров в кишечнике, человек теряет в весе вплоть до развития полного истощения. Боль при данной патологии выражена в незначительной степени, однако на фоне нарушения проходимости кишки именно она является ведущим клиническим синдромом. Болевые ощущения в основном локализуются в околопупочной области и носят эпизодический характер. Они связаны с периодическим спазмом гладкой мускулатуры тонкого кишечника.

 Клиническая картина одной из наиболее распространенных врожденных энтеропатий, целиакии, не имеет характерных отличий.

Все проявления заболевания возникают при употреблении в пищу злаковых продуктов, в состав которых входит пшеница, овес, рожь и ячмень.

Симптомы глютеновой энтеропатии начинают беспокоить в раннем детстве, когда вводится злаковый прикорм. При переходе на диету, не содержащую глютена, происходит обратное развитие клинических проявлений.

 Для диагностики энеропатий используются лабораторные и инструментальные методы обследования. Из лабораторных исследований проводятся общие и биохимические исследования крови. В клиническом анализе часто выявляется анемия со снижением уровня гемоглобина и эритроцитов. Анемия может быть как железодефицитной (микроцитарной), так и В12-дефицитной (макроцитарной). Эти изменения связаны с нарушением всасывания железа и витамина В12 в тонком кишечнике. Если в общем анализе крови обнаруживается повышение уровня лейкоцитов и ускорение СОЭ, то это часто говорит о воспалительном генезе заболевания.  Информативным также является биохимический анализ крови. При наличии воспалительных изменений отмечается повышение С-реактивного белка и фекального кальпротектина. Вследствие нарушения всасывания в кишечнике определяется снижение концентрации кальция, магния, хлора, калия, белка и холестерина в крови. В большей степени эти изменения наблюдаются при гипогаммаглобулинемической форме спру. При тяжелых формах энтеропатии выявляется снижение уровня альбуминов в биохимическом анализе крови. Для подтверждения специфических форм заболевания используются гистохимические методы исследования слизистой оболочки тонкой кишки.  Из инструментальных исследований используют рентгенографию тонкого кишечника с пассажем бария, которая играет важную диагностическую роль при наличии тяжелых поражений слизистой, например, при болезни Крона. С помощью данного исследования можно обнаружить крупные язвы, наличие сужений и свищей кишечника. Современной методикой обследования при энтеропатиях считается МСКТ органов брюшной полости, с помощью которой оценивают уровень поражения стенки кишечника и степень его выраженности. Важную информацию дает эндоскопия, во время которой визуализируются патологические изменения в слизистой, сужение просвета кишечника, сглаженность складок, а также наличие эрозивных и язвенных поражений. Все эти признаки не являются специфичными для какой-либо конкретной формы болезни. Высокоинформативным современным методом диагностики выступает видеокапсульная эндоскопия, позволяющая детально оценить состояние слизистой оболочки кишечника на всем протяжении.

 Существенную роль играют специфические диагностические исследования, которые позволяют дифференцировать между собой различные формы энтеропатии. В частности, для постановки диагноза «целиакия» используются нагрузочные пробы с глиадином.

При непереносимости глютена данная проба приводит к быстрому повышению уровня глутамина в крови. Важное значение в дифференциальной диагностике имеет биопсия слизистой оболочки тонкой кишки. Например, при целиакии отмечаются атрофические изменения слизистого слоя.

Кроме того, диагностировать глютеновую энтеропатию поможет определение антител к трансглютаминазе. Для выявления аутоиммунной формы заболевания, помимо классических признаков, определяются антитела к энтероцитам.

Кроме того, дифференцировать иммунную энтеропатию с целиакией поможет отсутствие ответа на аглютеновую диету.

 Лечение энтеропатий должно быть направлено в первую очередь на устранение причины, которая привела к возникновению болезни. Этиотропная терапия может быть использована только в том случае, если имеется конкретная причина развития заболевания. Важную роль играет правильно подобранная диета. Например, при целиакии необходимо исключить употребление продуктов, содержащих глютен, таких как пшеница, ячмень, овес и рожь. Их следует заменять рисом, бобовыми, картофелем, овощами, фруктами, мясом и рыбой. При аллергической энтеропатии рекомендуется исключение из рациона аллергенных продуктов. Для лечения болезни Уиппла требуется длительный прием антибиотиков. Терапия тропической спру и инфекционных форм заболевания проводится кишечными антибактериальными препаратами.  Патогенетическое лечение предусматривает коррекцию синдрома мальабсорбции. С этой целью используются ферментные препараты и эубиотики. Они позволяют нормализовать процессы пищеварения в тонком кишечнике и улучшить всасывание питательных веществ и микроэлементов. Больным с мальабсорбцией рекомендуется полноценное белковое питание, прием препаратов железа и кальция, а также употребление поливитаминных препаратов. При снижении уровня белка в крови необходимо внутривенное введение альбумина. Терапия энтеропатий без четкой этиологии предусматривает назначение противовоспалительных препаратов. При этих заболеваниях принимаются иммуносупрессоры, глюкокортикоиды и аминосалицилаты. Они оказывают особый эффект при болезни Крона и других аутоиммунных формах заболевания.

 Профилактика энтеропатий заключается в использовании рациональной диеты и грамотном лечении заболеваний тонкого кишечника. В зависимости от формы заболевания прогноз может варьироваться от благоприятного при целиакии на фоне правильного лечения до неблагоприятного при энтеропатии, ассоциированной с Т-клеточной лимфомой.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1Модератор контента: Васин А.С.

Читайте также:  Упражнения при плоскостопии и вальгусной деформации: ЛФК и гимнастика для укрепления стопы, тренажеры

Источник: https://kiberis.ru/?p=33800

Ферментопатия

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечениеФерментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.

Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.

В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.

Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Источник: https://vlanamed.com/fermentopatiya/

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

  • Причины олигофрении у детей
  • В детской психиатрии причины олигофрении у детей разделяют на наследственные (генные аномалии и хромосомные нарушения, на долю которых приходится 70% патологии), антенатальные (то есть патогенные факторы, воздействующие на плод в течение беременности) и постнатальные (во время родов, в период новорожденности и первых 12-24 месяцев жизни).
  • Патогенез наследственной олигофрении чаще всего обусловливают нарушения в наборе хромосом или их дефекты. Назовем лишь некоторые из них:
  • лишняя 21-я хромосома — синдром Дауна;
  • лишняя 13-я хромосома — синдром Патау;
  • синдром фрагильной хромосомы — Х-сцепленное слабоумие у мальчиков, а также синдром Ретта у девочек;
  • дефект хромосомы 4p – синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • аномалии хромосомы 5p – слабоумие при синдроме кошачьего крика;
  • дефект хромосомы 9p – синдром Альфи, хромосомы 15р — синдром Прадера-Вилли и т.д.

Все это ярко выраженные синдромные разновидности умственной неполноценности у детей, при которых нарушения формирования различных структур головного мозга — последствия дефектов хромосом.

Позаботься о здоровье — поделись ссылкой

Наиболее частые причины олигофрении у детей, связанные с наследственно обусловленными расстройствами метаболизма: дефицит йода (неонатальный тиреотоксикоз), нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (фенилпировиноградная олигофрения), недостаточность расщепляющего аргинин фермента (гипераргининемия), дефицит лизосомального фермента трипептидил пептидазы (нейрональный цероид-липофусциноз) и др.

Читайте также:  Тетрациклиновая мазь: инструкция по применению, аналоги, показания цена и отзывы

Антенатальные причины возникновения умственных дефектов у ребенка включают:

  • хроническую внутриутробную гипоксию (недостаток кислорода) плода;
  • плацентарную недостаточность (синдром задержки внутриутробного развития плода);
  • инфекции матери (сифилис, токсоплазма, вирус герпеса, цитомегаловирус);
  • перенесенная во время беременности краснуха (приводит к рубеолярной олигофрении у ребенка);
  • токсическое воздействие свинца, паров ртути, пестицидов, фенола;
  • тератогенное воздействие на плод этанола (алкоголя), а также целого ряда принимаемых в период беременности лекарственных средств (антибиотиков, аспирина, варфарина, изотретиноина и др.);
  • повышенный фон ионизирующей радиации;
  • преэклампсия, преждевременные роды.

К постнатальным причинам олигофрении у детей, в первую очередь, относится острая асфиксия во время родов или черепно-мозговая травма (родовая травма головы при наложении щипцов или использования вакуум-экстрактора). Также нарушение функций головного мозга и последующая умственная отсталость у детей может быть при иммунной несовместимости матери и плода по резус-фактору крови.

Олигофрения у детей раннего возраста может развиться вследствие бактериально-вирусного поражения мозга Escherichia coli, Listeria coli, Haemophilus influenza, St. Pneumonia, Neisseria meningitidis при менингите или энцефалите.

ul

Симптомы олигофрении у детей

Умственная отсталость означает существенные ограничения соответствующих возрасту интеллектуальных и когнитивных способностей и адаптивного поведения, которые проявляются у ребенка и остаются на всю жизнь — как и вызывающая их биологическая неполноценность головного мозга. И симптомы олигофрении у детей зависят от степени ограничения умственных способностей:

  • легкая или I степень олигофрении (дебильность);
  • умеренная олигофрения — II степень (незначительно выраженная имбецильность);
  • тяжелая олигофрения — III степень (значительно выраженная имбецильность);
  • глубокая олигофрения — IV степень (идиотия).

Характерными признаками легкой олигофрении у детей считаются: уровень интеллектуального развития (IQ по шкале Векслера) 50-69 баллов; отставание в физическом развитии; плохая память и неустойчивость внимания; проблемы с абстрактным и логическим мышлением; трудности в осуществлении целенаправленных действий; эмоциональная нестабильность и легкие расстройства поведения; очень большая внушаемость, зачастую приводящая к полной зависимости от влияния посторонних лиц.

Специалисты отмечают, что первые признаки незначительного нейрокогнитивного отклонения во многих случаях могут быть выявлены только после начала обучения детей в школе – в 8-9 лет, когда им труднее дается освоение учебной программы. По данным британских психиатров, около 87% детей с легкой умственной отсталостью только немного медленнее осваивают новую информацию и навыки.

При умеренной олигофрении IQ определяется на уровне 35-49 баллов, а при тяжелой — в пределах 20-34 – то есть способность к самостоятельному мышлению минимальна (в первом случае) либо отсутствует совсем. Такие дети могут плохо спать и есть, быстро устают и раздражаются.

Отставание в развитии отчетливо прослеживается в раннем возрасте: сидеть, ползать, ходить и говорить такие дети начинают позже возрастных норм. Хотя, несмотря на все трудности, дети с имбецильностью способны овладеть минимальным словарным запасом.

Также имеются проблемы с мелкой моторикой, с низкой способностью к запоминанию и освоению простейших действий по самообслуживанию.

Олигофрения относится к непрогредиентным, то есть не прогрессирующим состояниям, однако симптомы олигофрении у детей с умеренной и тяжелой отсталостью с возрастом становятся более очевидными для окружающих, особенно по сравнению со сверстниками без инвалидности.

Это проявляется в полной неспособности контролировать и адаптировать свое поведение, что часто приводит к поведенческим отклонениям в виде приступов психомоторного возбуждения, вплоть до аффективных расстройств, напоминающих эпилепсию припадков и психозов с элементами агрессии.

От 5% до 15% детей с ограниченными интеллектуальными возможностями имеют поведенческие проблемы, которые представляют собой значительную проблему для тех, кто за ними ухаживает. Однако при олигофрении, вызванной врожденным гипотиреозом, дети вялы и апатичны, их движения замедленны, может быть полное отсутствие слуха и речи.

В общем, в каждом конкретном случае проявление тех или иных симптомов определяют не только степень поражения мозга, но и его патогенез.

Особенности детей с олигофренией глубокой (IV) степени проявляются в отсутствии мыслительных способностей (при идиотии уровень IQ менее 20 баллов) и речи. Глубокая умственная отсталость у детей почти всегда определяется при рождении или вскоре после этого.

Большинство таких детей имеют значительные повреждения ЦНС и неспособны реагировать на внешние раздражители, воспринимать речь, узнавать родителей, испытывать и выражать эмоции (отсутствует осознанная мимика), координировать движения, осязать предметы, чувствовать вкус, запах и даже боль.

Частый симптом — механическое многократное повторение одного и того же движения или, наоборот, впадение в состояние полной неподвижности.

Следует иметь в виду, что для некоторых синдромных олигофрений (синдромы Дауна, Крузона, Апера и др.

) присущи типичные внешние признаки, в частности, черепно-лицевые аномалии, нарушения проводимости глазодвигательных нервов (с косоглазием или нистагмом) и общей мышечной иннервации (с парезами или судорогами). А со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной системы бывает немало неспецифичных симптомов.

ul

Классификация

Различают три вида олигофрении.

  1. Дебильность. Является самой легкой степенью. Данное состояние удается диагностировать только после 10 лет. Наблюдается:
  • отсутствие восприятия сложных понятий и способа их изъяснения;
  • ребёнок не может мыслить абстрактно;
  • присутствует замкнутость, боязнь новой обстановки;
  • резкие перемены в характере;
  • малыш становится рассеянным;
  • наблюдается неадекватное поведение.
  1. Имбецильность. Является средней степенью. Характерна:
  • безынициативность;
  • мышление у ребенка примитивное;
  • малыш легко внушаем;
  • такой ребенок может понимать элементарную речь;
  • способен научиться считать, писать, а также читать;
  • ребенок воспроизводит короткие фразы;
  • они остро реагируют на похвалу и ругань.

Такие детки нуждаются в постоянном уходе и наблюдении.

  1. Идиотия. Данное состояние является тяжелой формой олигофрении:
  • ребенок не в состоянии разговаривать;
  • эмоционально ограниченный;
  • не может освоить простые навыки;
  • продуктивная деятельность отсутствуют.

Таким малышам необходим беспрерывный уход.

Олигофрению разделяют на:

  • дифференциальную — когда удается выяснить причину заболевания;
  • недифференциальную — когда этиология неясна.

В зависимости от прогрессирования недуга различают следующие виды:

  • легкая степень – от 50 до 70 баллов интеллекта;
  • умеренная степень – от 35 до 50;
  • тяжелая – от 25 до 30;
  • глубокая степень — интеллект ниже 20 баллов.

Существует классификация по Певзнеру. Выделяет следующие типы:

  • неосложненное;
  • присутствуют нарушения нейродинамики;
  • отклонения в работе анализаторов;
  • осложненное, с психопатической формой поведения;
  • умственная недостаточность.

Учитывая этиологию, различают олигофрению:

  • наследственный фактор;
  • последствия внутриутробного поражения ребенка;
  • родовые травмы;
  • отклонения в развитии.
  1. Наследственность (70% всех случаев), хромосомные нарушения, генные аномалии: синдромы Патау, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, фрагильной хромосомы, Прадера-Вилли, кошачьего крика, Альфи.

Также сюда относят:

  • наследственные нарушения обменных процессов в организме;
  • нарушение обмена фенилаланина;
  • неонатальный тиреотоксикоз, который развивается вследствие дефицита йода;
  • гипераргининемия.
  • токсическое отравление фенолом или свинцом;
  • гипоксия во внутриутробном развитии;
  • инфекции во время беременности;
  • плацентарная недостаточность;
  • преждевременные роды;
  • алкоголизм;
  • прием антибиотиков и некоторых медикаментов, в частности аспирина, во время беременности;
  • влияние радиации;
  • преэклампсия.
  • асфиксия в момент родов;
  • ЧМТ при родовой деятельности вследствие наложения щипцов;
  • иммунная несовместимость ребенка с матерью (резус-фактор);
  • опухоль в мозгу;
  • менингит при рождении или энцефалит;
  • травма черепа;
  • осложнение скарлатины или кори, перенесенной до трехлетнего возраста.

ul

Симптомы

Признаки олигофрении у детей могут различаться в разные возрастные периоды.

Самые яркие проявления наблюдаются в шестилетнем возрасте. Дело в том, что некоторые признаки можно наблюдать и в более раннем возрасте, однако родители могут их принять за особенности характера. Также стоит учитывать, что то, насколько сильно будет выражено заболевание, зависит от области поражения мозга. Поэтому признаки олигофрении могут возникать даже в первые месяцы жизни крохи.

  1. Для новорожденных характерны такие симптомы:
  • повышенная раздражительность;
  • склонность к судорогам;
  • мышечная слабость;
  • неправильные пропорции;
  • большой череп;
  • визуальные дефекты лица (например, заячья губа или приплюснутый нос).
  1. Для грудных детей характерно:
  • отсутствие любого интереса ко всему вокруг;
  • нет желания контактировать с ровесниками;
  • сложности в понимании разговора взрослых;
  • трудности с воспроизведением слов;
  • ребенок не способен повторить увиденное действие.
  1. Для малышей в дошкольном возрасте характерны:
  • сложности с выполнением простых задач, например, лепка;
  • наблюдаются однообразные действия.
  • нарушенная способность распознавания предметов и их свойств;
  • дети имеют хаотичную активность;
  • искажается получаемая информация;
  • нарушаются речевые навыки;
  • снижается память;
  • возможно полное отсутствие образного мышления;
  • нет чувства сопереживания.

ul

Диагностика

Чтоб с точностью установить наличие олигофрении, необходимо проведение специальных тестов (психологических).

Врач оценит умственное и речевое развитие ребенка, словарный запас, отметит, как им воспринимаются окружающие, наличие абстрактного мышления. Важно, что данная методика подходит только деткам, начиная с 3 лет.

Если заболевание подозревают у ребенка помладше, то используются следующие способы исследования:

  • МРТ головного мозга;
  • исследование кариотипа;
  • генетические тесты;
  • оценка памяти малыша;
  • скрининг крови на фенилкетонурию и гипотиреоз;
  • энцефалография;
  • пробы врожденных инфекций;
  • комплексное обследование.

Большую роль играют занятия со специалистами:

  • дефектологом, логопедом;
  • психиатром;
  • невропатологом;
  • ортопедом;
  • физиотерапевтом;
  • работникам социальной службы.

Может быть назначена симптоматическая терапия:

  • транквилизаторы, седативные средства, в частности Диазепам или Феназепам;
  • нейролептики, препараты антипсихотического действия, например, Релатин или Ноотропил;
  • гормональные средства, например, Тиреоидин или Гипофизин;
  • прием препаратов для нормализации деятельности центральной нервной системы, например, Пирацетам или Фезам;
  • витаминотерапия, в частности группа В;
  • глутаминовая кислота, которую принимают курсом с целью снижения симптоматики умственной отсталости;
  • психотерапия, психокоррекция, занятия с логопедом;
  • лечебная физкультура и массаж;
  • психомоторная гимнастика.

ul

  1. Воспитание
  2. Особенности детей с олигофренией таковы, что возникает острая необходимость в постоянном уходе и заботе о них.

  3. Родители, имеющие такого ребенка должны знать ряд правил и строго их соблюдать:
  • постоянный присмотр за малышом;
  • доброжелательное отношение к крохе;
  • оказание психологической помощи;
  • обучение элементарным навыкам;
  • наличие позитивной мотивации;
  • посещение профильных учреждений;
  • занятия со специалистами;
  • соблюдением всех рекомендаций.

О благоприятном прогнозе можно говорить только при ранней диагностики олигофрении и своевременной терапии. Также это касается легкой степени заболевания. У таких детей можно купировать заболевание, у них появиться возможность освоить некоторые профессии.

Неблагоприятный прогноз будет при запущенном состоянии или тяжелой степени заболевания:

  • инвалидность;
  • неполноценный интеллект;
  • психические расстройства.

ul

Профилактика

Меры предосторожности должны быть направлены на беременную женщину, когда она вынашивает своего ребенка.

  1. Своевременное постановление на учет.
  2. Регулярное посещение женской консультации.
  3. Выполнение всех необходимых анализов.
  4. Ежедневные прогулки не менее двух часов.
  5. Правильный дневной распорядок.
  6. Здоровый сон.
  7. Отказ от вредных привычек и пищи.
  8. Сбалансированное питание.
  9. Во время родов недопустимо использование щипцов.

Диагноз олигофрения действительно звучит очень страшно. Родители должны понимать, что своевременно отмеченные изменения в организме ребенка, позволят вовремя диагностировать заболевание и начать его лечение. Конечно, полностью избавиться от этого состояния вам не удастся. Однако, вы сможете значительно облегчить жизнь своему ребенку.

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями.

Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев.

Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

ul

Источник: https://dermalatlas.ru/razdely-meditsiny/gastroenterologiya/fermentopatiya-u-detej-i-vzroslyh-kod-po-mkb-10-simptomy-prichiny-diagnostika-lechenie/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector