Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

Заболевание хондродисплазия имеет и другие названия — множественные хрящевые экзостозы, диафизарная аплазия и т. д. Некоторые врачи считают, что эта патология врожденная, другие — что болезнь возникает на стадии развития скелета. Это происходит у детей в возрасте от 6 до 18 лет.

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

Деформирующая хондродисплазия — патология, которая входит в группу довольно редких заболеваний, когда происходит поражение хрящей, в результате чего нарушается нормальное развитие суставов и скелета человека, наблюдается формирование окостенения хрящей, т. е. образование экзостозов. Такой процесс может быть недостаточным, из-за чего возникает метафизарная хондродисплазия, а также избыточным.

Причины развития хондродисплазии

Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.

Рассмотрим, чем опасна болезнь:

  • Во-первых, она нарушает формирование скелета.
  • Во-вторых, развивается патология суставов, позвоночника, что вызывает инвалидность.
  • В-третьих, разрастается хрящевая ткань, негативно воздействуя на окружающие органы.

Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.

В перечень наиболее вероятных причин входят:

  1. Генетический характер заболевания.
  2. Возникает не только у детей, но и людей старшей возрастной группы, поскольку в организме протекает гормональная перестройка и наблюдается кислородная недостаточность стенок сосудов.
  3. Неблагоприятная экологическая обстановка.
  4. Поражение организма инфекцией и вирусами, что часто наблюдается у людей со слабым иммунитетом и беременных.
  5. Наличие у женщин родовых и послеродовых травм.

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.

К чему приводит болезнь

Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:

  1. Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
  2. Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
  3. Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
  4. При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
  5. Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.

Виды заболевания

Существует несколько видов хондродисплазии, причины возникновения которых могут иметь общий характер. Но провоцировать возникновение того или иного вида патологии могут и специфические факторы.

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

  1. Эпифизарная, т. е. множественная дисплазия суставов. Для нее характерно появление большого количества тканей хряща, ее разрастание на сустав, захват соседних органов. Наиболее характерными признаками являются изменение цвета, формы и структуры кожного покрова, гигантизм обеих конечностей.
  2. Физарная, которая делится на подтипы — ахондроплазия, гипохондроплазия, болезнь Маделунга. Все эти патологии во время развития затрагивают ростковую зону кости, в результате чего начинает нарушаться рост скелета.
  3. Метафизарный вид, поражающий участок между телом кости и ее головкой. Вызывает деформацию конечностей, начинаются проблемы с их ростом.
  4. Патология захватывает и метафиз трубчатых костей. Для этого вида болезни характерны разные размеры хрящей (максимум до размера среднего яблока), которые на фото имеют вид небольших уплотнений. Пациентам с такой патологией не назначается лечение, но они все время находятся под контролем врачей. Если хрящи увеличиваются, тогда требуется проведение операции. Чаще всего данный вид болезни поражает кости голеней, ребер, предплечья.
  5. Множественная экзостозная хондродисплазия — это физарный вид заболевания, встречается довольно часто. Отличается от других типов тем, что человек практически не чувствует боли во время развития болезни. Только когда хрящевая ткань достигает нервов, сдавливая их, больной начинает жаловаться на болезненность. Опасна патология тем, что невидима, поздно диагностируется. Когда начинает активно развиваться деформация костей и скелета, конечности укорачиваются значительно.

Характерные признаки

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

  • увеличение сустава;
  • замедление роста костей;
  • их искривление.

Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:

  1. Маленький рост.
  2. Обычный размер тела.
  3. Укороченные конечности.
  4. Небольшие пальцы.
  5. Большая голова.
  6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фотоЭпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.

Как лечить хондродисплазию?

Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.

Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.

Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.

Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/hondrodisplaziya.html

Эпифизарные дисплазии :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Название: Эпифизарные дисплазии.

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото Эпифизарные дисплазии

 Эпифизарные дисплазии. Многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков.

Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов.

Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т.

Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.

Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна.

Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.

По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются.

Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани.

Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Читайте также:  Трудно глотать: ощущение кома в горле, затрудненное дыхание, боль, температура

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани.

Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза, ателостеогенеза, диастофической дисплазии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей.

Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).

Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных.

Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии.

Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте.

Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

 Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей.

В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника. Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.

На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов.

Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.  Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией.

Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций.

Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног.

Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства.

Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32874

Экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия — это нарушение развития роста скелета, проявляющееся в образовании костных выростов с преимущественной локализацией на длинных костях и вблизи больших суставов. Заболевание часто является наследственным. Первое классическое описание произведено Фридрихом Реклингхаузеном в 1866 году.

Экзостозная хондродисплазия редко проявляется у грудных детей. Только позже, с постепенным ростом скелета, начинают возникать костные выросты. Мужской пол поражается чаще, чем женский. Соотношение мужчин к женщинам 7:3.

Поражаются обычно те кости, которые возникают на почве энхондральной оссификации. Чаще всего экзостозы растут на костях предплечья, голени, на бедренной и плечевой костях.

Исходным местом бывает кортикальный слой, а именно его метафизо-диафизарная область.

Симптомы

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

Клинические признаки множественных экзостозов обычно выявляются в подростковом возрасте в тех случаях, когда развитие экзостозов уже в раннем детском возрасте выражено и постепенно появляются субъективные затруднения. Проявляется это обыкновенно давлением на соседние мягкие структуры с образованием компрессивной бурсы. Интенсивно растущие экзостозы могут давить на ветви сосудов и нервов. Болезненный синдром при экзостозах может быть вызван и давлением экзостоза на суставную сумку. Крупный экзостоз уменьшает объем движений в близлежащем суставе. Образование деформаций на конечностях может начаться очень скоро.

Рентгенологическая картина

Экзостозная хондродисплазия рентгенологически проявляется в разных вариантах. Это могут быть обыкновенные конические выступы. Сама ножка экзостоза может также иметь разные формы. Структура экзостозов не полностью костная, она обычно имеет хондроостеоидный оттенок.

Большинство экзостозов имеет форму лопастную или даже цветной капусты, при которой структура бывает полиморфная с островками кальцификации. Поверхность экзостоза иногда монолитная.

В определенных случаях экзостоз может быть покрыт (в несколько миллиметров) толстой оболочкой, она на экзостозе образует бурсу: такой экзостоз называется «exostosis bursata». Рост экзостоза заканчивается вместе с ростом скелета. Экзостоз после этого остается стабильным, спокойным и адинамическим.

Только когда после окончания роста и после спокойного периода, продолжающегося несколько лет, снова проявится активность с экспансией роста, можно думать об озлокачествлении.

Гистологическая картина

При гистологическом исследовании костно-хрящевой экзостозной хондродисплазии с несколько толстым хрящевым слоем на поверхности и с активным ростом во внутренней стороне гиалинового хряща наблюдается энхондральная оссификация, имитирующая нормальную оссификацию на эпифизарной хрящевой пластинке.

После окончания активного роста экзостоза, что чаще всего совпадает с периодом роста индивида, хрящевые колонки исчезают и на их месте остается губчатая кость, содержащая жировой или миелоидный мозг.

Лечение

Оперативное вмешательство при экзостозной хондродисплазии бывает показано в том случае, если один из экзостозов растет более интенсивно или причиняет локальные нарушения с болезненным синдромом.

Экзостоз должен быть тщательно отсечен вплоть до здорового кортикального слоя. Кроме того, костное ядро должно быть полностью удалено и периост в непосредственной окружности экзостоза должен быть иссечен.

При экзостозах крупных размеров, локализованных на головке малоберцовой кости, когда они ее значительно деформируют, считается целесообразным производить резекцию головки вместе с экзостозом.

Кроме этих вмешательств, с целью коррекции порочных положений могут производиться остеотомия и артропластика. Если клинические признаки озлокачествления подтверждены не только биологически, но и гистологически, необходимо неотложно произвести ампутацию или экзартикуляцию.

Прогноз

90% множественных экзостозов остаются без изменений вплоть до глубокой старости. В остальных 10% из диспластического энхондроматоза развивается остеосаркома. Озлокачествление может происходить медленно, но как исключение и за очень короткое время. Озлокачествление наблюдается прежде всего в зрелом возрасте, особенно в начале третьего десятилетия жизни.

Источник: https://myworldwiki.com/bolezni-kostej/jekzostoznaja-hondrodisplazija/

Диспластические заболевания костей (остеопатии по МКБ-10)

Экзостозная хондродисплазия (юношеские костно-хрящевые экзостозы) наблюдается в 27 % всех случаев опухолей. Это порок развития эпифизарного хряща в виде разрастания метафизарной части кости.

Впервые описал костно-хрящевые экзостозы как костные опухоли К. Гален во II в. 30 ноября 1899 г. на заседании Лионского общества хирургов Z.

Oilier сделал доклад о множественных костно-хрящевых экзостозах.

Юношеские костно-хрящевые экзостозы, по мнению М. В. Волкова, представляют собой порок развития эпифизарного хряща.

Клиническая картина. Выявляется плотное образование в метафизе трубчатой кости и в непосредственной близости от зоны роста.

Экзостозы представляют собой образование костной плотности, резко отграниченное от мягких тканей, неподвижное и твердое на ощупь. Размеры варьируют от горошины до крупного яблока.

Опухоль заметна при осмотре, если размеры значительны. Кожа над ней не изменена. При отсутствии сдавления нерва она безболезненна.

Наличие единичных или множественных костно-хрящевых экзостозов не приводит к изменению общего состояния больного.

Как правило, большинство экзостозов растут до наступления синостоза эпифиза с метафизом, т. е. до окончания роста скелета.

Рентгенограммы позволяют уточнить характер заболевания, локализацию, распространенность поражения и интенсивность роста (рис. 1).

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото

Экзостозная хондродисплазия бедренной и большеберцовой костей: а — прямая проекция; б — боковая проекция

Обычно костно-хрящевые экзостозы в начале развития располагаются вблизи эпифизарно-хрящевой пластинки со стороны метафиза. У детей старшего возраста они располагаются ближе к диафизу. По отдаленности экзостоза от эпифиза кости судят о давности его появления. Экзостозы при одиночных поражениях имеют плотное основание, а при множественной форме ножка порозна (больше хрящевой ткани).

Читайте также:  Уротрактин: инструкция по применению, состав, показания, аналоги и отзывы пациентов

Различают три степени экзостозов: I степень — неосложненные экзостозы; II степень — пролиферирующие экзостозы; III степень — озлокачествленные экзостозы.

Лечение больных с экзостозной хондродисплазией при II и III степени только оперативное. Суть оперативного вмешательства — сбивание экзостоза долотом у основания его ножки с надкостницей и хрящевым чехлом. Операция должна проводиться абластично.

Мраморная болезнь. Врожденная мраморная болезнь — это недостаточность развития мезенхимы, ведущая к извращенному процессу окостенения костей с избыточным развитием компактного вещества.

При этом возникает дисгармония развития костной и кроветворной тканей, точнее, выключается значительная часть кроветворной системы за счет атрофии костномозговой ткани при гиперостозе большинства костей. Впервые это заболевание было описано в 1907 г. Н. Albers-Schonberg.

Известны семейные формы этого заболевания. Обычно оно начинается с рождения и распознается в раннем детском возрасте, хотя нередко выявляется и у взрослых.

Клиническая картина. Характерны повышенная утомляемость, боль в конечностях, иногда имеют место деформации костей; нередко возникают патологические переломы. Одновременно у детей появляются признаки гидроцефалии, атрофии зрительного нерва и выраженная гипохромная анемия.

Вследствие нарушения эндостального компонента остеобластического процесса в кости и резкого уменьшения губчатого вещества на рентгенограмме скелета определяется более выраженный склероз метафизов трубчатых костей по сравнению с диафизом. Ребра, ключицы, тазовые кости резко склерозированы. Кости мозгового и лицевого черепа также уплотнены.

Диплоическое вещество отсутствует, нет пневматизации сосцевидных отростков.

Таким образом, для мраморной болезни характерна триада симптомов: генерализованный склероз кости, хроническая гипохромная анемия и патологические переломы костей.

Мраморной болезнью болеют в основном дети. Взрослые составляют всего 28 % от общего числа больных, и клинические симптомы более чем у 45 % отсутствуют.

У взрослых выявляются патологические переломы, утолщения и деформации костей, нередко возникает остеомиелит. Рентгенологически обнаруживают системный остеосклероз.

В ряде случаев у таких больных увеличиваются печень и селезенка, выявляется полиморфный тип кроветворения.

Лечение мраморной болезни симптоматическое, переломы при этом лечат по общим правилам лечения переломов. Патогенетического лечения гиперостозов пока не существует.

Источник: https://medbe.ru/materials/kostnaya-patologiya/displasticheskie-zabolevaniya-kostey-osteopatii-po-mkb-10/

Множественные врожденные экзостозы

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q78 Другие остеохондродисплазии

Определение и общие сведения

Множественная экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия — распространенный порок развития эпифизарного хряща. Впервые в 1837 г. костно-хрящевые экзостозы описал Купер.

Эпидемиология

На экзостозную хондродисплазию приходится 27,4-43,0% всех опухолей, опухолеподобных и диспластических заболеваний скелета в детском возрасте. Это одно из наиболее часто встречаемых заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Этиология и патогенез

Сущность множественной экзостозной дисплазии заключается в извращении направления процессов роста в области эпифизарных зон и ростковых зон апофизов. При нарушенном хондрогенезе хрящевые клетки эпифизарной ростковой зоны не только продуцируют костное вещество по оси трубчатой кости, но и дают боковые «выбросы» хрящевой ткани, из которых и образуются костно-хрящевые экзостозы.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего экзостозин-1 и картированного в локусе 8q24.1-q24.13.

Клинические проявления

Сроки манифестации заболевания, формирования деформаций и развития осложнений приходятся на периоды наиболее активного роста скелета (5-7 лет и пубертатный возраст).

В другие возрастные периоды осложненное течение заболевания встречается намного реже.

Деформация скелета чаще затрагивает те его отделы, которые обладают наибольшей потенцией роста: дистальную треть бедра, проксимальную треть большеберцовой кости, дистальную треть большеберцовой кости, проксимальную треть плечевой кости.

Множественные врожденные экзостозы: Диагностика

При множественной экзостозной хондродисплазии в ходе рентгенологического исследования отделов скелета поражение выявляют даже в тех костях, в которых при осмотре деформации отсутствуют. Самый ранний рентгенологический симптом заболевания — локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса.

Этот симптом определяют у самых маленьких детей, даже когда первые клинические признаки (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хрящевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализованы вблизи зоны роста. В дальнейшем по мере роста скелета они смещаются в сторону диафиза.

Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) или широкой (широкобазальные) ножке.

Такое деление основано на закономерностях распределения в экзостозах хрящевой ткани, служащей источником их роста. Узкобазальные экзостозы характеризуются распространением хрящевой ткани только на верхушке до уровня их основания.

Поражение подлежащей «материнской» кости, в отличие от широкобазальных экзостозов, не
характерно. Определив характер поражения костей экзостозами, можно прогнозировать течение заболевания и выбрать оптимальную тактику диспансеризации и оперативного лечения.

Эволюция экзостозов зависит от темпа роста их хрящевого покрова и костеобразования в нем.

Различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов.

Экзостозы с «нормальной» активностью роста характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерностью костеобразования. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически эти экзостозы имеют губчатую структуру, сравнительно небольшие размеры, ровные контуры и четкие границы.

Кортикальный слой экзостоза выступает как бы продолжением кортикального слоя пораженной кости. Такие экзостозы после завершения роста скелета полностью прекращают свой рост и никогда не достигают больших размеров.

С онкологической точки зрения прогноз всегда благоприятный, так как после завершения роста хрящевая ткань таких экзостозов полностью трансформируется и они превращаются в костные экзостозы.

Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного косте-образования за короткое время приводят к формированию деформаций и осложнений. Для них характерны бурный рост хрящевого покрова и равномерная оссификация. На рентгенограмме они имеют также ровные контуры и четкие границы, в большинстве случаев широкое основание.

Их структура губчатая, гомогенная, но отличается от экзостозов предыдущей группы более крупнопетлистым рисунком. Такие экзостозы после завершения роста скелета также превращаются в костные экзостозы, поэтому онкологический риск при них минимален.

В процессе роста они достигают больших размеров, вызывая деформацию костей и осложнения — сдавление сосудов, нервов и других анатомических образований.

 Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования по течению у детей не отличаются от рассмотренных выше.

Рентгенологически эти экзостозы характеризуются негомогенным структурным рисунком, нечеткими границами и неровными контурами, нередко определяется изменение рентгенологической структуры всего метафизарного отдела пораженной кости. Основание экзостоза широкое.

Процессы оссификации хрящевой ткани в этих экзостозах не выражены, о чем свидетельствует наличие обызвествленного хряща на верхушке. С онкологической точки зрения прогноз неблагоприятный, так как к моменту завершения роста скелета по периферии экзостоза и в его толщине сохраняется хрящевая ростковая зона.

Рост экзостозов после завершения роста скелета не прекращается, поэтому их следует рассматривать как потенциальные вторичные хондромы.

При биохимическом анализе протеогликановых компонентов экстракта хряща экзостозов с повышенной активностью роста и признаками равномерного и неравномерного костеобразования выявлены повышение в 510 раз содержания гиалуроновой кислоты и изменение соотношения хондроитин-4-сульфата и хондроитин-6-сульфата (при заболевании их соотношение составляет 85 и 15%, в то время как в норме — 50 и 50%), а также эмбрионального соотношения связующих белков. Указанные изменения характерны для процессов, протекающих с интенсивным ростом клеток.

Экзостозы, трансформировавшиеся во вторичную хондрому, отличаются бурным клиническим течением. Деформация пораженного отдела скелета за короткое время достигает максимальной выраженности. В ряде случаев изменяется сосудистый рисунок кожи, что симулирует трансформацию экзостоза во вторичную хондросаркому.

Весьма информативный симптом трансформации экзостоза во вторичную хондрому — резкое несоответствие друг другу его клинических и рентгенологических размеров, свидетельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Для экзостозов с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования это несоответствие менее выражено.

Рентгенологические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной, что обусловлено наличием множественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветления.

Все приведенные выше варианты эволюции экзостозов характерны для детского возраста.

Дифференциальный диагноз

Множественные врожденные экзостозы: Лечение

  • При хирургическом лечении особое внимание уделяют выполнению профилактических этапных оперативных вмешательств.
  • К профилактическим оперативным вмешательствам относят операции, выполняемые на ранних стадиях заболевания при незначительных деформациях с целью предупреждения более выраженных нарушений.
  • К реконструктивно-профилактическим относят виды оперативных вмешательств, направленные на коррекцию уже существующих деформаций и предупреждение их дальнейшего развития.
  • К реконструктивно-восстановительнъм оперативным вмешательствам относят операции, при помощи которых восстанавливают нормальные анатомические соотношения в пораженных и смежных суставах, анатомические оси сегментов конечностей и устраняют выраженные косметические дефекты.

Краевая резекция кости с экзостозом и надхрящницей часто выступает основным методом лечения больных с экзостозной хондродисплазией при отсутствии вторичных деформаций и других нарушений. Если локализация экзостоза позволяет, конечность обескровливают наложением жгута проксимальнее образования, доступ к образованию осуществляют в межмышечных промежутках.

Обязательный компонент операции — тщательная коагуляция зоны вокруг основания выделенного экзостоза, позволяющая избежать выраженного кровотечения из сосудов, питающих образование. Необходимо полноценное удаление хрящевой части экзостоза, так как оставление даже незначительного фрагмента хряща может привести к рецидиву.

Краевые резекции экзостозов в большинстве случаев используют у детей младшего возраста как операцию выбора при быстро пролиферирующих экзостозах, непосредственно связанных с ростковой зоной и обусловливающих локальные нарушения в сегменте.

В таких случаях экзостоз устраняют путем частичной его резекции, чтобы избежать ятрогенного повреждения ростковой пластинки (от нее отступают на 0,5-0,7 см).

После краевой резекции экзостоза в ряде случаев функция ростковой пластинки нормализуется, и коррекция деформаций происходит самопроизвольно.

Читайте также:  Центральный рак легкого: первые симптомы, стадии, лечение онкологии бронхов и прогноз

Резекцию экзостозов с пластикой дефекта трансплантатами применяют в случаях, когда после удаления патологической ткани в кости остаются дефекты значительных размеров, требующие заполнения.

Такие дефекты возникают после резекции быстро пролиферирующих экзостозов, их перерождения во вторичную хондрому или при развитии в них дистрофических изменений. В этих случаях используют деминерализованные и замороженные кортикальные аллотрансплантаты, которые выполняют как пластическую, так и опорную функцию.

Как показывают наблюдения, в дальнейшем происходит полная перестройка трансплантатов в нормальную костную ткань с формированием костномозгового канала.

Корригирующие остеотомии с резекцией экзостозов применяют для устранения вторичных деформаций в сегментах верхних и нижних конечностей преимущественно с парными костями.

Это еще один из основных реконструктивно-восстановительных методов хирургического лечения.

Подобные вмешательства позволяют устранить деформации проксимальных отделов плечевой и бедренной кости, а также деформации костей голени в проксимальных и дистальных отделах.

Оптимальный срок для проведения оперативных вмешательств при экзостозной хондродисплазии — промежуток времени от начала активного роста экзостоза до развития деформаций и осложнений.

С прекращением роста скелета прекращается и рост экзостозов, однако следует учесть, что примерно у 6-13% больных рост экзостозов продолжается.

Все случаи продолжения роста экзостозов следует рассматривать как признак их трансформации во вторичную хондрому.

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q786

Хондродисплазия

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

  • Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.
  • Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.
  • Наследование может быть следующего типа:
  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

  • В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.
  • После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.
  • Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:
  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/hondrodisplaziya

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector