Хондродистрофия у детей: код по МКБ-10, фото, симптомы, лечение и прогноз

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

• Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
• Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
• При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Виды заболевания

Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

Физарная хондродисплазия подразделяется на:

• Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
•  Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

• Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
• При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
•  Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

•  Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
• Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
• Дисфункция органов дыхания.
•  Избыточный вес (ожирение).
• Искривление и замедление роста кости.
•  Увеличение сустава.
• Болевые ощущения.
• Дискомфорт при двигательной активности.
• На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
•  Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

• Можно наблюдать косолапость.
• Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
• Наблюдается вывих суставов.
• Грудная клетка развивается в виде киля.
• Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза.

Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более.

Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.

Прогноз

Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены.

Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях.

Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

К чему приводит патология:

• Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
•  Нарушается формирование скелета.
•   Патология распространяется на рядом расположенные органы.
•  Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
•  Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
•   Патология суставов бывает причиной инвалидности.

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат.

Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача.  Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

Источник: https://orto-cure.ru/hondrodisplazija/

Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.

В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.

В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

• гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
• гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
• маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Что же происходит, — давайте разберемся

• Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
• При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
• При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Где искать первоисточник хондродистрофии?

Данная патология развивается достаточно редко.

При этом стоит учитывать, что среди пациентов немного чаще встречаются представительницы женского цвета.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных

Квадратные кисти — обычное явление при аномалии

изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,

Остеотомия — один из способов лечения болезни

которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodistrofiya.html

Что такое ахондроплазия у детей: тип наследования, симптомы, и лечение

Если диагностирована ахондроплазия, генетика и симптомы заболевания могут отличаться у разных пациентов. Ахондроплазия – врожденная дистрофия костей и костной ткани.

Причиной является нарушение метаболизма костных клеток: не происходит нормального фосфорилирования структуры костей. Костные клетки начинают расти хаотично, не образуя хрящевых столбиков.

Хрящевые узлы начинают располагаться в костно-мозговом веществе, а сосуды и костный мозг проникают в надкостную оболочку конечностей (эпифиз). Это приводит к задержке роста костей скелета.

Причиной ахондроплазии является перестановка генов в хромосоме. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Происходит мутация гена FGFR3, который отвечает за формирование хрящевой и костной ткани. При аномальном раскрытии информации гена, замедляется деление хрящевой ткани, из которой должна развиться костная кальцинированная ткань.

Генетическая причина мутации возникает на начальных этапах деления эмбриона или мутация гена происходит сразу в яйцеклетке (сперматозоиде). При таком типе наследования поражаются кости конечностей в бедренном, коленном, плечевом суставах.

Тип наследования ахондроплазии

Ахондроплазия имеет медицинский код, по МКБ -10 – Q77.4 Ахондроплазия.

Генетика: тип наследования аутосомно-доминантный. Причиной данного заболевания в 20% является наследование аномального гена от одного из родителей. В 80% случаев причины кроются в случайной мутации генов при делении хромосом.

При наличии в роду отца или матери родственников с данной патологией рекомендуют пройти генетический анализ, а также сделать анализ на совместимость. При этом проводят вычисление вероятности рождения детей с патологией. При беременности и патологии плода, лечение до рождения невозможно.

Важен тип наследования недуга. Обычно он не доминантный.

Причинами развития костной болезни эмбриона могут стать внешние патологические факторы. К ним относят:

1. Вредные привычки – алкоголизм, курение матери во время беременности.
2. Инфекционные болезни и осложнения в период беременности. Гормональные нарушения.
3. Нарушения состава околоплодной жидкости (амниона) и эмбриона.

Проявления ахондроплазии у детей

Симптомы ахондроплазии видны у детей сразу после рождения. У новорожденных детей наблюдаются укороченные руки и ноги, нарушения пропорций тела. При коротких конечностях тело у ребенка остается нормальной удлиненной формы. Голова относительно крупного размера с выпуклой лобной частью.

Затылочная кость и височные отделы черепа могут выпирать. Причиной такого увеличения черепа может быть гидроцефалия с расширением мозговых желудочков.

Из-за неправильного развития костей основания черепа лицо больного приобретает характерные признаки: нос плоский, вдавленной формы, глаза широко расставлены, прогнатия.

У новорожденных детей длина рук едва доходит до пупка. Конечности по всей длине имеют утолщения кости. Стопы короткие и широкие. Ладони укороченные, средний палец и мизинец одинаковые по размеру. Между этими пальцами имеется значительное расстояние – форма ладони напоминает трезубец.

У новорожденных детей появляется выпяченный живот, а нижняя часть тела и ягодицы отставлены назад.

У детей с измененной структурой черепа предполагается сдавливание продолговатого мозга изнутри, что может стать причиной нарушения дыхания и рефлекторного комплекса. Особенности строения носовых и ушных отверстий могут стать причинами осложнений при простудных заболеваниях, нарушений слуха.

Дети с ахондроплазией отстают от сверстников. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев. Ходить ребенок начинает в 1,5 -2 года. Умственные способности при этом в норме.

Диагностика заболевания

Чтобы исключить нарушения мозга и гидроцефалии, проводят осмотр у невролога. Диагностика мозга проводится с помощью аппаратов МРТ и КТ.

При диагностике детей с ахондроплазией в поликлинике заполняют таблицу с показателями роста, длины конечностей. Сравнивают с нормами развития роста, выявляют уровень отставания. По мере роста ребенка проводят повторную диагностику и фиксируют новые показатели.

Детям с таким заболеванием необходимо пройти обследование у отоларинголога.

Для исключения причин заболевания внутренних органов и грудной клетки проводят рентгенографию. Обычно грудная клетка не имеет значительных нарушений в строении.

По причине нормального развития мышц и слабости костей нередко возникает кифоз (горб).

Благодаря диагностике костной и хрящевой тканей выявили 3 типа дистрофии костей по классификации МКБ-10:

1. Гипопластическая форма- недостаточное развитие надкостной хрящевой ткани.
2. Гиперпластическая форма – быстрое, хаотичное развитие хряща. Увеличение эпифизов в суставах.
3. Маляцийная форма – размягчение хрящевой ткани.

Лечение патологии при аутосомно-доминантном типе наследования

После диагностики проводят лечение. Назначают гормональную терапию. Дефицит роста стараются компенсировать с помощью соматотропина. У детей с таким диагнозом костная ткань продолжает расти до взросления, поэтому при лечении с применением препарата рост увеличивается. У взрослых костная ткань имеет уже более прочную структуру, и лечение гормонами роста не дает нужного эффекта.

Основным видом лечения ахондроплазии является хирургическое удлинение костей. После операции пациенты проходят сложный реабилитационный период. Увеличение размеров костей проводят в специальных медицинских центрах, которые имеют достаточный опыт по проведению такого типа операциий.

Источник: https://zavorota.ru/spina/axondroplaziya-genetika-i-simptomy-zabolevaniya.html

Ахондроплазия

• Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.
• Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.
• Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

• низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
• необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
• короткие руки и ноги;
• выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
• короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей).

У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом.

В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием.

Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить.

Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха.

Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет.

Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Источник: https://tvojajbolit.ru/ortopediya/akhondroplaziya/

Хондродистрофия: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10 Нарушение телосложения при хондродистрофии

Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа).

Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны.

Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.

Этиология заболевания неясна.

Больные хондродистрофией имеют весьма характерный вид: непропорционально короткие верхние и нижние конечности (преобладает укорочение плеча и бедра) при нормальной длине туловища; голова больших размеров с выступающими лобными и теменными буграми, как бы нависающими над небольшим лицом с седловидным и широким носом.

Изменения в костях скелета, как правило, симметричны. В результате извращенного роста кости по всей эпифизарной пластинке эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних конечностей. Деформация нижних конечностей особенно усиливается, когда ребенок начинает ходить.

Галифеобразно искривлены и скручены внутрь бедренные кости. Позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), однако нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области. Кисти квадратной формы из-за того, что короткие утолщенные II—V пальцы все одинаковой длины.

Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета.

При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом.

Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.

Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).

Источник: https://kiberis.ru/?p=31628

Точечная хондродисплазия

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

Определение и общие сведения

• Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия
• Синонимы: синдром Конради-Хюнерманна-Хаппля, Х-сцепленная точечная хондродисплазия 2 типа, Chondrodystrophia calcificans congenita, врожденная кальцифицирующая хондродистрофия
• Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия является редким генодерматозом с выраженной фенотипической вариабельностью и характеризующаяся, как правило, ихтиозом, точечной хондродисплазией, асимметричным укорочением конечностей, развитием катаракт и низким ростом.
• Ежегодная заболеваемость, по оценкам, составляет 1/400,000 новорожденных, 95% из них женского пола.
• Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования.

Этиология и патогенег

Синдром Конради-Хюнерманна-Хаппля возникает из-за мутаций в гене EBP (Xp11.23-p11.22) кодирующем эмопамил-связывающий белок, который действует аналогично дельта8-дельта7-стерол-изомеразе, которая в свою очередь катализирует превращение 8 (9)-холестерина в латостерин на конечном этапе процесса биосинтеза холестерина. Дефицит эмопамил-связывающего белка приводит к накоплению 8-дегидрохолестрола и 8 (9)-холестенола в коже, плазме и других тканях.

Клинические проявления

Врожденная ихтиозоформная эритродермия является типичным проявлением заболевания в неонатальном периоде. Эритема обычно генерализованная, в то время как гиперкератоз обычно локализуется вдоль линий Блашко и имеет тенденцию исчезать в течение одной недели-месяца.

У детей старшего возраста ихтиоз вдоль линий Блашко — самое частое клиническое проявление (95% случаев) заболевания, с возрастом выраженность ихтиоза снижается. Наблюдается также гиперкератоз волосяных фолликулов, в последующем, в местах шелушения, как правило на месте фолликула, образуются зоны атрофии — вермикулярная атрофодермия.

Фолликулярная атрофодермия особенно распространена в области позвоночника, предплечий и на ладонях. Отмечаются неоднородные области рубцовой алопеции.

Асимметричное укорочение конечностей обычно происходит за счет плечевых и бедренных костей, вместе с собственно точечной хондродисплазией они являются наиболее распространенными нарушениями со стороны скелета.

Часто встречается лицевой дисморфизм (запавшая переносица, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, высокое арковидное нёбо). Нередко отмечаются контрактуры суставов, включая тазобедренный, суставы рук и ног. Наблюдаются talus valgus и другие деформации стопы.

Распространены поражения позвоночника в виде сколиоза разной степени выраженности, а также низкорослость. У большинства пациентов (60%) выявляется катаракта (главным образом унилатеральная), которая может быть врожденной или возникает в раннем возрасте.

Описаны микрофтальм, микрокорнеа и эпикант. Интеллектуальное развитие нормальное.

Точечная хондродисплазия: Диагностика

1. Диагноз Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазии основывается на клинических, биохимических и генетические исследованиях.
2. Радиологические исследования демонстрируют признаки точечной хондродисплазии — участки точечного окостенения эпифизов.
3. Биохимические исследования указывают на увеличенные уровни 8 (9) холестенола и 8- дегидрохолестерола.
4. Молекулярная диагностика мутаций в гене EBP подтверждает диагноз.
5. Пренатальная диагностика и предимплантационная генетическая диагностика могут проводится в семьях с известной мутацией.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальные диагнозы включают брахителефаланговую точечную хондродисплазию (Х-сцепленная точечная хондродисплазия 1 типа), ризомелическую точечную хондродисплазию, точечную хондродисплазию тибиально-метакарпального типа, CHILD-синдром, системную красную волчанку, MEND-синдром и дефицит витамина K.

Точечная хондродисплазия: Лечение

Лечение мультидисциплинарное. Лечение поражений кожи включает в себя использование увлажняющих средств и кератолитиков. Местное применение ловастатина и холестерина может быть эффективным в отношении лечения ихтиоза.

Ортопедическая и хирургическая коррекция могут потребоваться пациентам с деформациями костей. Катаракты должны быть удалены, проведена коррекция зрения. Пациентам необходима физическая и речевая терапия. Рекомендуется регулярное обследование у дерматолога, офтальмолога и ортопеда.

Может потребоваться использование слуховых аппаратов.

Прогноз

Обычно заболевание не оказывает влияния на продолжительность жизни (редко, сколиоз может нарушить работу сердца и легких), при этом качество жизни может быть сильно нарушено.

Профилактика

Генетическая консультация

Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования, генетическое консультирование возможно.

Соматический мозаицизм у отца или мутации de novo могут объяснить возникновение в потомстве детей с Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазией при отсутствии мутаций у матери.

Описаны герминативный мозаицизм и антиципация в семьях с данной патологией. В большинстве случаев это заболевание летально для лиц мужского пола.

Прочее

• Ризомелическая точечная хондродисплазия
• Определение и общие сведения
• Ризомелическая точечная хондродисплазия относится к группе точечных хондродисплазий — заболеваний, для которых характерно обнаружение включений кальцификатов вблизи суставов.

Распространенность оценивается в 1 в 100.000. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез

Ризомелическая точечная хондродисплазия вызывается дефектом пероксисомального метаболизма. Большинства пациентов, страдающих этим заболеванием, несут мутации гена PEX7 (6q21-q22.2), кодирующего рецептор пероксисомального нацеливание сигнала 2, который играет важную роль в пероксисомальном импорте белков.

Клинические проявления

1. Ризомелическая точечная хондродисплазия проявлятся укорочением бедренных и плечевых костей, дефектами позвоночника, катарактой, кожными поражениями и тяжелым интеллектуальным дефицитом.

Диагностика

1. Диагноз основывается на результатах клинического и рентгенологического обследований и может быть подтверждена путем молекулярного анализа.
2. Пренатальная диагностика возможна, когда причинная мутация уже определена в семье.

Дифференциальная диагностика

1. Основной дифференциальный диагноз проводят с синдромом Цельвегера.

Лечение

1. Не существует специфического лечения дефекта фермента.

Прогноз

Ризомелическая точечная хондродисплазия имеет неблагоприятный прогноз. Смерть пациента, как правило, происходит в течение первого десятилетия жизни, в основном из-за респираторных осложнений.

Множественная эпифизарная дисплазия

Определение и общие сведения

Множественная эпифизарная дисплазия характеризуется аномалиями эпифизов, вызывающих суставную боль в раннем возрасте, рецидивом остеохондроза и ранним артрозом. Множественная эпифизарная дисплазия представляют собой гетерогенную группу заболеваний с переменной экспрессией, классифицированных как множественная эпифизарная дисплазия типы 1-6.

Средняя распространенность оценивается примерно в 1/20 000 человек.

Этиология и патогенез

Множественная эпифизарная дисплазия 1-го типа передается аутосомно-доминантным путем и вызвана мутациями в гене COMP (19p13.1), кодирующим белок олигомерной матрицы хряща.

Другие доминантно наследуемые формы множественной эпифизарной дисплазии не так хорошо описаны клинически, но в некоторых случаях были идентифицированы каузальные мутации в генах, кодирующих несколько компонентов внеклеточного матрикса хряща: COL9A2 (1p33-p32.2) для множественной эпифизарной дисплазии 2 типа, COL9A3 (20q13.3) для 3 типа и COL9A1 (6q13) для множественной эпифизарной дисплазии 6 типа (МЭД вследствие аномалий коллагена 9) и MATN3 (2p24-p23) для множественной эпифизарной дисплазии 5 типа.

Описана также атипичная форма, множественная эпифизарная дисплазия 4 типа, характеризующаяся косолапостью и двойной слоистой коленной чашечкой, передается аутосомно-рецессивно и вызвана мутациями в гене SLC26A2 (5q32-q33.1).

Клинические проявления

Множественная эпифизарная дисплазия 1-го типа, описана наиболее полно клинически, характеризуется ковыляющей походкой, болями и умеренно низким ростом. Основным осложнением является ранний артроз бедра.

Кроме того, было описано несколько синдромов, характеризующихся ассоциацией множественной эпифизарной дисплазии с другими клиническими проявлениями, такими как близорукость, глухота и лицевой дисморфизм.

Диагностика

Диагностика основана на обнаружении радиологических особенностей.

Лечение

Современные методы лечения включают в основном физиотерапию и ортопедическую помощь. Часто требуется замена тазобедренного сустава, но возраст операции варьирует.

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q773